Die sleutelverskil tussen genetiese en aangebore afwykings is dat genetiese afwykings die gevolg is van 'n gebrekkige geen of 'n chromosoomafwyking by geboorte of na geboorte, terwyl aangebore afwykings abnormaliteite is wat voor geboorte teenwoordig is.
'n Geen is 'n segment van DNS wat die instruksies bevat om een spesifieke molekule in die liggaam te produseer, gewoonlik 'n proteïen. Gene beheer biologiese aktiwiteite, insluitend embriologiese ontwikkeling, fetale groei, metabolisme, persoonlikheid, kognisie en proliferasie. Chromosome is die genetiese materiaal binne die sel wat die gene dra. Daarom word gene gevind in chromosome wat binne die kern geleë is. Genetiese afwykings kom voor as gevolg van abnormaliteite in die genetiese materiaal as die stadium van kiemsel of vroeë embrio. Aangebore afwykings is dié wat by geboorte of vroeë babajare sigbaar is.
Wat is genetiese afwykings?
'n Genetiese afwyking is 'n gesondheidsprobleem wat verband hou met een of meer abnormaliteite in die genoom by geboorte of na geboorte. Mutasie in 'n enkele geen (monogeen) of veelvuldige gene (polygeen), of 'n chromosomale abnormaliteit gee aanleiding tot genetiese afwykings. Poligeniese afwykings is die algemeenste, en sulke mutasies vind spontaan plaas voor embrioniese ontwikkeling of as gevolg van outosomale resessiewe en dominante oorerwing. Sulke genetiese afwykings word as oorerflike afwykings geklassifiseer. Genetiese afwykings is teenwoordig voor geboorte, en sommige produseer geboortedefekte. Sommige kankersindrome soos BRCS-mutasies is ook oorerflike genetiese afwykings.
Figuur 01: Outosomale resessiewe genetiese afwyking
Enkelgeen of monogene versteurings is 'n gevolg van 'n enkele gemuteerde geen. Hierdie afwykings gaan oor na die daaropvolgende generasies. Monogeniese afwykings is van verskillende tipes, soos outosomaal resessief, outosomaal dominant, X-gekoppelde resessiewe, X-gekoppelde dominante en Y-gekoppelde afwykings. Huntington se siekte en veelvuldige oorerflike eksostoses is algemene outosomale dominante afwykings, terwyl sistiese fibrose, albinisme en sekelselanemie algemene outosomaal resessiewe afwykings is. Klinefelter-sindroom en X-gekoppelde hipofosfatemiese ragitis is X-gekoppelde dominante afwykings, en hemofilie A, Lesch-Nyhan-sindroom, kleurblindheid en Turner-sindroom is X-gekoppelde resessiewe afwykings. Y-gekoppelde afwykings is tipies skaars, maar dit kan onvrugbaarheid by mans veroorsaak. Veelvuldige geen- of poligeniese afwykings kom voor as gevolg van effekte in veelvuldige gene tesame met lewenstyl- en omgewingsfaktore. Hartsiektes, diabetes, kankers, veelvuldige sklerose, vetsug, asma en onvrugbaarheid is algemene voorbeelde van poligeniese afwykings. Chromosomale afwykings is die gevolg van 'n ontbrekende, toevoeging of onreëlmatige gedeelte van chromosomale DNA in 'n geen. Downsindroom is 'n algemene voorbeeld.
Wat is aangebore afwykings?
Aangebore afwykings is strukturele of funksionele abnormaliteite wat voor geboorte teenwoordig is. Sulke versteurings lei tot gestremdhede wat fisies, intellektueel of ontwikkelingsgestremd kan wees en wissel van lig tot ernstig. Kongenitale afwykings is van twee tipes: strukturele en funksionele afwykings. Strukturele afwykings is abnormaliteite met die vorm van die liggaam of 'n deel van die liggaam. Funksionele afwykings sluit metaboliese en degeneratiewe versteurings in. Aangebore afwykings spruit ook uit genetiese en chromosomale afwykings. Genetiese en chromosomale afwykings behels die oorerwing van abnormale gene van die moeder of vader of mutasies in 'n kiemsel.
Figuur 02: Kongenitale hartafwykings
Medikasie en aanvullings soos tetrasiklien, hormonale voorbehoedmiddels, teratogene middels, slaap-induserende hulpmiddels en antiemetika op swanger vroue veroorsaak ook aangebore afwykings. Giftige chemikalieë soos koolstofmonoksied, nitrate, nitriete, fluoriede, chloriede en swaar metale gee ook aanleiding tot aangebore afwykings. Sekere infeksies soos vertikaal oordraagbare infeksie, rubella, herpes simplex-virus, toksoplasmose, hipertermie en sifilis gaan direk van die moeder na die embrio oor, wat aangebore afwykings tydens swangerskap of bevalling veroorsaak. Belangrikste risikofaktore vir aangebore afwykings sluit in gevorderde moederlike ouderdom, folaattekort, alkoholverbruik of rook tydens swangerskap, diabetes en swangerskap by ouer vroue. Kongenitale afwykings word gediagnoseer deur siftingstoetse en voorgeboortelike toetse. Neuraalbuisdefekte, Downsindroom en hartdefekte is algemene aangebore afwykings.
Wat is die ooreenkomste tussen genetiese en aangebore afwykings?
- Genetiese en aangebore afwykings is oorerflik.
- Hulle is die gevolg van genetiese en chromosomale abnormaliteite.
- Down-sindroom is algemeen vir beide tipes.
- Boonop wissel beide versteurings van lig tot ernstig.
- Molekulêre tegnieke kan gebruik word om beide afwykings op te spoor.
Wat is die verskil tussen genetiese en aangebore afwykings?
Genetiese afwykings is 'n gevolg van 'n foutiewe geen of abnormale chromosoom, en hul potensiaal bestaan by geboorte, terwyl aangebore afwykings abnormaliteite is wat voor geboorte bestaan en 'n omgewings- of genetiese invloed kan hê. Dit is dus die belangrikste verskil tussen genetiese en aangebore afwykings. Die term geneties beteken dat dit van ouers na nageslag oorgedra word, terwyl die term aangebore aandui dat 'n siekte vanaf geboorte teenwoordig is. Daarom is genetiese afwykings oorerflik, maar nie alle aangebore afwykings is oorerflik nie.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen genetiese en aangebore afwykings in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Genetiese vs Kongenitale Afwykings
'n Genetiese afwyking is 'n gesondheidsprobleem wat verband hou met een of meer abnormaliteite in die genoom by of na geboorte. Kongenitale afwykings is strukturele of funksionele afwykings wat by of voor geboorte teenwoordig is. Dit is dus die belangrikste verskil tussen genetiese en aangebore afwykings. Genetiese afwykings is die gevolg van 'n mutasie in 'n enkele geen (monogenies) of veelvuldige gene (poligeen), of 'n chromosomale abnormaliteit gee aanleiding tot genetiese afwykings. Daar is twee tipes aangebore afwykings: strukturele en funksionele afwykings. Strukturele afwykings is abnormaliteite met die vorm van die liggaam of 'n deel van die liggaam. Funksionele versteurings sluit metaboliese en degeneratiewe versteurings in.
