Die sleutelverskil tussen outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings is dat, in outosomaal dominante versteurings, een veranderde kopie van 'n geen genoeg is om die siekte te veroorsaak, terwyl, in outosomaal resessiewe versteurings, beide veranderde kopieë van die geen nodig is om die siekte te veroorsaak.
Outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings is oorgeërfde genetiese afwykings. In beide afwykings is die aangetaste geen teenwoordig in 'n outosoom (nie-geslagschromosoom). In outosomale dominante toestand is een veranderde kopie van die geen in 'n sel voldoende vir 'n persoon om deur die siekte geaffekteer te word. In outosomaal resessiewe toestand is beide resessiewe kopieë van die geen in 'n sel nodig vir 'n persoon om aangetas te word.
Wat is outosomale dominante afwykings?
In outosomale dominante toestand is die gemuteerde kopie van die geen 'n dominante een. Hierdie gemuteerde kopie is geleë op een van die nie-geslag chromosome. 'n Persoon benodig slegs een gemuteerde kopie van die geen om deur hierdie tipe afwyking geraak te word. Die geaffekteerde persoon het 'n 50% kans om 'n geaffekteerde kind te hê met een gemuteerde kopie (dominante) van die geen. Dieselfde persoon het ook 'n 50% kans op 'n onaangeraakte kind met twee normale kopieë (resessief) van die geen. Elke geaffekteerde persoon het gewoonlik een geaffekteerde ouer in outosomale dominante afwykings.
Figuur 01: Outosomale dominante versteuring
Outosomale dominante toestande toon soms verminderde penetrasie. Dit beteken hoewel slegs een kopie nodig is om die siekte te ontwikkel, nie alle individue wat die mutasie erf, deur die siekte geraak sal word nie. Byvoorbeeld, in toestande soos tuberose sklerose, kan mense minimaal geraak word. Maar hulle het 'n groter risiko om ernstig aangetaste kinders te hê.
Outosomale dominante afwykings raak beide mans en vrouens. Hierdie afwykings het laat aanvang van tekens en simptome. Die dominante versteuring word nie deur onaangeraakte familielede oorgedra nie. Die gewilde voorbeelde van outosomale dominante afwykings is Huntington-siekte, tuberose sklerose, miotoniese distrofie en neurofibromatose.
Wat is outosomale resessiewe versteurings?
'n Outosomaal resessiewe versteuring is 'n genetiese afwyking waarin twee kopieë van 'n abnormale geen verantwoordelik is vir die ontwikkeling van 'n siekte. Die resessiewe oorerwing beteken beide gemuteerde kopieë van 'n geen moet abnormaal (resessief) wees om die siekte te veroorsaak. Die ouers van 'n kind wat aan 'n outosomaal resessiewe versteuring ly, het gewoonlik nie die siekte nie. Hierdie onaangeraakte ouers is draers. Die ouers dra 'n gemuteerde kopie van die geen wat aan hul kinders oorgedra kan word. Die ouers het 'n 25%-kans om 'n onaangeraakte kind met twee normale kopieë van 'n geen te hê, 'n 50%-kans om 'n onaangeraakte kind te hê wat ook 'n draer is, en 'n 25%-kans om 'n geaffekteerde kind met twee resessiewe kopieë van 'n geen.
Figuur 02: Outosomale resessiewe versteuring
In hierdie afwyking is die aangetaste geen op 'n nie-geslag-chromosoom geleë. Outosomaal resessiewe versteurings is nie tipies waarneembaar in elke generasie van 'n geaffekteerde gesin nie. Sekelselsiekte en sistiese fibrose is algemene voorbeelde van outosomale resessiewe versteurings.
Wat is die ooreenkomste tussen outosomale dominante en outosomale resessiewe versteurings?
- Albei is genetiese toestande.
- In beide toestande, aangetaste gene teenwoordig op 'n outosoom (nie-geslag-chromosoom).
- Albei toestande is oorgeërf.
- Albei veroorsaak ernstige siektes.
Wat is die verskil tussen outosomale dominante en outosomale resessiewe versteurings?
In outosomale dominante versteuring is een veranderde kopie van die geen in 'n sel voldoende vir 'n persoon om deur 'n siekte geaffekteer te word. In teenstelling hiermee, in outosomale resessiewe toestand, is beide kopieë van die geen nodig vir 'n persoon om deur 'n siekte aangetas te word. Dus, dit is die belangrikste verskil tussen outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings. Daarbenewens het 'n persoon met 'n outosomale dominante toestand 'n 50% kans om 'n geaffekteerde kind met een gemuteerde kopie (dominante) van die geen te hê. Aan die ander kant, in outosomaal resessiewe versteurings, het die onaangeraakte ouers 'n 25% kans om 'n geaffekteerde kind te hê met beide gemuteerde kopieë (resessief) van die geen. Dit is dus nog 'n belangrike verskil tussen outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings.
Die onderstaande infografika toon meer verskille tussen outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings in tabelvorm.
Opsomming – outosomale dominante vs outosomale resessiewe versteurings
In outosomale afwykings is die aangetaste geen teenwoordig op 'n nie-geslag-chromosoom. 'n Enkele kopie van die siekte-geassosieerde mutasie is genoeg om die siekte in outosomale dominante versteuring te veroorsaak. Twee kopieë van die siekte-geassosieerde mutasie is nodig om die siekte in outosomale resessiewe versteuring te veroorsaak. Dit is dus die belangrikste verskil tussen outosomaal dominante en outosomaal resessiewe versteurings.
