Die sleutelverskil tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings is dat monogene versteurings is versteurings wat verband hou met enkele gene, terwyl chromosomale versteurings siektes is wat verband hou met abnormaliteite in chromosome en deel van die chromosome.
Gene is die strukturele en funksionele eenheid van oorerwing. Geen het 'n spesifieke nukleotiedvolgorde. Daar is duisende gene in chromosome. Chromosome is draadagtige strukture wat uit nukleotiedvolgordes of DNA bestaan. 'n Mutasie in die nukleotiedvolgorde van 'n geen kan siektes veroorsaak. Hulle staan bekend as monogene versteurings. Sekelselanemie is 'n voorbeeld van 'n monogene versteuring. Versteurings kan ook voorkom wanneer nukleotiedvolgorde van 'n chromosoom of 'n deel van 'n chromosoom verander of ontbreek. Ons noem sulke afwykings as chromosomale versteurings. Downsindroom is 'n voorbeeld van 'n chromosomale versteuring. Chromosomale versteurings kan 'n mutasie van verskeie gene wees.
Wat is monogene afwykings?
'n Geen is 'n segment van DNA wat 'n spesifieke nukleotiedvolgorde het. In hierdie nukleotiedvolgorde word belangrike inligting versteek om 'n proteïen te maak. 'n Mutasie is 'n nukleotiedvolgordeverandering wat nadelig kan wees. Dit kan 'n ander proteïen of geen proteïen produseer nie. 'n Siekte wat met 'n enkele geenmutasie geassosieer word, staan bekend as 'n monogene versteuring. 'n Verandering in 'n enkele geen binne die genoom verander nie die chromosoomstruktuur of -getal nie. Maar dit kan lei tot genetiese afwykings soos Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Sistiese Fibrose, Thalassemie, Fragile X-sindroom (FXS), Hipofosfatemie, Hemofilie en Ichthyosis, ens.
Die meerderheid van monogene afwykings is skaars. Hulle kan ook na die volgende geslagte geërf word. Hulle is hoofsaaklik outosomaal dominant, outosomaal resessief of X-gekoppel. Geaffekteerde mense toon 'n afname in fiksheid. Geenterapie, stamseloorplanting en beenmurgoorplanting is verskeie behandelings vir monogene afwykings.
Wat is chromosomale versteurings?
Chromosomale afwykings is genetiese afwykings wat deur chromosomale abnormaliteite veroorsaak word. 'n Deel van die chromosoom kan ontbreek of ekstra wees. Hierdie tipe veranderinge kan nadelige gevolge veroorsaak aangesien die ontbrekende deel belangrike gene kan bevat. Boonop kan ekstrachromosomale dele ekstra gene by die genoom voeg. Soortgelyk aan strukturele veranderinge in chromosome, kan die totale aantal chromosome in 'n sel ook verander word.
Figuur 01: Downsindroom-kariotipe
Down-sindroom is een so 'n afwyking wat veroorsaak word as gevolg van trisomie van chromosoom nommer 21. Chromosomale versteurings kom hoofsaaklik voor as gevolg van 'n fout in seldeling na meiose of mitose. Hierdie afwykings word opgespoor deur die ondersoek van 'n individu se kariotipe. Turner se sindroom is 'n ander chromosomale versteuring wat veroorsaak word as gevolg van monosomie van die X-chromosoom. Wolf-Hirschhorn-sindroom en Jacobsen-sindroom is twee chromosomale afwykings wat veroorsaak word deur delesies van sommige dele van die chromosome.
Wat is die ooreenkomste tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings?
- Monogene versteurings en chromosomale versteurings is genetiese afwykings.
- Hulle kom voor as gevolg van 'n abnormaliteit in die genoom.
- Hierdie afwykings kan van ouers na nageslag oorgedra word.
Wat is die verskil tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings?
'n Enkele gemuteerde geen is verantwoordelik vir 'n monogene versteuring terwyl abnormaliteite in struktuur of aantal chromosome verantwoordelik is vir chromosomale versteurings. Dit is dus die sleutelverskil tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings.
Die onderstaande infografika toon meer verskille tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings in tabelvorm.
Opsomming – Monogeniese versteurings vs chromosomale versteurings
Monogene versteurings is genetiese siektes wat veroorsaak word deur enkele gemuteerde gene. Chromosomale afwykings is genetiese siektes wat veroorsaak word deur abnormaliteite in chromosomale getal of strukture. Dus, dit is die belangrikste verskil tussen monogene versteurings en chromosomale versteurings. Monogeniese afwykings verander nie die struktuur of aantal chromosome nie.
