Sleutelverskil – Down-sindroom vs Edward-sindroom
Selfs 'n onbeduidende verandering in die struktuur van 'n geen kan verstommende en soms dodelike gevolge hê. Downsindroom en Edwardsindroom is twee toestande wat aan sulke genetiese defekte te wyte is. Down-sindroom is 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Edward-sindroom of trisomie 18 is 'n ander outosomale genetiese afwyking wat te wyte is aan die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Die belangrikste verskil tussen Down-sindroom en Edward-sindroom is dat Down-sindroom veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 21, terwyl Edward-sindroom veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18.
Wat is Downsindroom?
Down-sindroom is 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Dit staan dus ook bekend as trisomie 21. Downsindroom is die hoofoorsaak van verstandelike gestremdheid by kinders.
Daar is 'n sterk korrelasie tussen die moederlike ouderdom en die voorkoms van trisomie 21. Die kans dat 'n baba deur hierdie toestand geraak word, is meer by moeders wat ouer as 45 jaar is.
Kliniese kenmerke
- Plat gesigprofiel
- skuins palpebrale splete
- Epicanthic plooie
- Verstandelike gestremdheid
Die meeste kinders met Down-sindroom het 'n IK in die 25 tot 50-reeks. Maar in sommige gevalle kan daar pasiënte wees wat 'n normale of byna normale intelligensie het as gevolg van verskeie fenotipiese veranderinge.
- Byna alle pasiënte met trisomie 21 ontwikkel neurodegeneratiewe veranderinge wat 'n kenmerk van Alzheimer se siekte is na die ouderdom van 40 jaar.
- Daar is sekere onduidelike abnormaliteite in die immuunstelsel wat hulle kwesbaar maak om gereelde infeksies te kry, veral in die longe.
- Volop nekvel
- Simian plooi
- Aangebore hartdefekte
- Darmstenose
- Naelbreuk
- Voorleg vir leukemie
- Hypotonia
- Gaping tussen eerste en tweede toon
As gevolg van die aansienlik verbeterde mediese sorg, het die mediaan lewensverwagting van die pasiënte met trisomie 21 tot 47 jaar toegeneem. In die vroeë deel van die millennium was dit ongeveer 25 jaar.
Figuur 01: Downsindroom
Bestuur
Down-sindroom is ongeneeslik. Maar die meeste van die kliniese manifestasies kan beheer word, wat die pasiënt in staat stel om 'n normale lewe te lei.
- Spesiale skole en institute is in baie lande gestig om die opvoeding van die kinders met spesiale behoeftes te fasiliteer.
- Spraakterapie en arbeidsterapie kan die kinders help om hul sosiale interaksies te verbeter.
- Daar moet fyn oog gehou word oor die voorkoms van ander verwante mediese toestande soos leukemie en ernstige longinfeksies.
Wat is Edward-sindroom?
Edward-sindroom of trisomie 18 is nog 'n outosomale genetiese afwyking wat te wyte is aan die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Soortgelyk aan die Down-sindroom het die voorkoms van Edward-sindroom ook 'n korrelasie met die moederlike ouderdom.
Alhoewel dit verskeie algemene kliniese kenmerke met trisomie 21 deel, is hierdie kliniese kenmerke baie ernstiger; daarom oorleef die pasiënt nie verder as die eerste lewensjaar nie. Die meeste van die aangetaste babas swig binne die eerste paar weke.
Kliniese kenmerke
- Prominente agterkop
- Verstandelike gestremdheid
- Micrognathia
- Laaggestel ore
- Kort nek
- Overvleuelende vingers
- Aangebore hartdefekte
- Niermisvormings
- Beperkte heupontvoering
- Rocker onderste voete
Figuur 02: Oorvleuelende vingers in Edward-sindroom
Bestuur
Daar is geen geneesmiddel vir die Edward-sindroom nie. Die doel is om die voorkoms van infeksies te voorkom en die komplikasies te verminder. Spesifieke sorg moet gegee word vir die hantering van hartdefekte en nierafwykings.
Wat is die ooreenkomste tussen Down-sindroom en Edward-sindroom?
- Beide Down-sindroom en Edward-sindroom is genetiese afwykings as gevolg van die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van outosomale chromosome.
- Moederouderdom het 'n sterk korrelasie met die voorkoms van beide toestande.
- Verstandelike gestremdheid is 'n algemene kliniese kenmerk van Down- en Edward-sindroom.
Wat is die verskil tussen Down-sindroom en Edward-sindroom?
Down-sindroom vs Edward-sindroom |
|
| Down-sindroom is 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Daarom staan dit ook bekend as trisomie 21. | Edward-sindroom of trisomie 18 is nog 'n outosomale genetiese afwyking wat te wyte is aan die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Daarom word dit trisomie 18 genoem. |
| Oorsaak | |
| Daar is 'n ekstra kopie van chromosoom 21. | Daar is 'n ekstra kopie van chromosoom 18. |
| Ekstra kopie van chromosoom | |
| Die ekstra kopie van die chromosoom is óf volledig óf gedeeltelik. | Daar is 'n volledige ekstra kopie van die chromosoom. |
| Lewensverwagting | |
| Verwagte lewensverwagting van 'n pasiënt met Downsindroom is 47 jaar. | 'n Oorweldigende meerderheid van die pasiënte sterf binne die eerste paar weke van hul lewe. |
| Kliniese kenmerke | |
|
Kliniese kenmerke sluit in · Plat gesigprofiel · Skuins palpebrale splete · Epikantiese voue · Verstandelike gestremdheid · Byna al die pasiënte met trisomie 21 ontwikkel neurodegeneratiewe veranderinge wat 'n kenmerk van Alzheimer se siekte is na die ouderdom van 40 jaar. · Daar is sekere onduidelike abnormaliteite in die immuunstelsel wat hulle kwesbaar maak om gereelde infeksies te kry, veral in die longe. · Oorvloedige nekvel · Simian plooi · Aangebore hartdefekte · Intestinale stenose · Naelstringbreuk · Predisposisie vir leukemie · Hipotonie · Gaping tussen eerste en tweede toon |
Kliniese kenmerke sluit in · Prominente agterkop · Verstandelike gestremdheid · Micrognathia · Laaggestelde ore · Kort nek · Oorvleuelende vingers · Aangebore hartdefekte · Niermisvorming · Beperkte heupontvoering · Rocker-onderste voete |
Opsomming – Down-sindroom vs Edward-sindroom
Down-sindroom is 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Dit staan dus ook bekend as trisomie 21. Edward-sindroom of trisomie 18 is nog 'n outosomale genetiese afwyking wat te wyte is aan die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Die groot verskil tussen Down-sindroom en Edward-sindroom is dat in Down-sindroom, chromosoom 21 'n ekstra kopie het, terwyl, in Edward-sindroom, chromosoom 18 'n ekstra kopie het.
Laai PDF-weergawe van Down-sindroom vs Edward-sindroom af
Jy kan die PDF-weergawe van hierdie artikel aflaai en dit vir vanlyn doeleindes gebruik soos per aanhalingsnota. Laai asseblief PDF-weergawe hier af Verskil tussen Down-sindroom en Edward-sindroom
