Sleutelverskil – Mendeliese vs Chromosomale Afwykings
DNS is die nukleïensuur wat gebruik word om genetiese inligting van die meeste lewende organismes te stoor. Genetiese inligting vloei van ouer na nageslag tydens die oorerwing. DNA-molekule is styf gerangskik in chromosome wat duisende gene dra. Elke geen bestaan uit twee allele wat van elk van die twee ouers ontvang word. Genetiese afwykings word veroorsaak as gevolg van die veranderinge in die genetiese inligting van die organisme. Dit kan as gevolg van chromosomale abnormaliteite of geen (allele) abnormaliteite wees. Mendeliese afwykings is allele abnormaliteite wat genetiese siektes in organismes veroorsaak as gevolg van oorerwing van ouer na nageslag. Chromosomale afwykings is numeriese en strukturele abnormaliteite van chromosome wat genetiese siektes veroorsaak as gevolg van gebrekkige sinapsis en disjunksie. Dit is die sleutelverskil tussen mendeliese en chromosomale versteurings.
Wat is chromosomale versteurings?
'n Chromosoom is 'n draadagtige struktuur van DNA. Dit is geleë in die kern van lewende organismes. Sommige organismes bestaan uit 'n klein aantal chromosome terwyl ander 'n betreklik groot aantal chromosome het. Mense het 'n totaal van 46 chromosome wat in 23 pare gerangskik is. Chromosome is saamgestel uit DNS-volgordes en DNS-volgordes word in gene gekenmerk. Geen is 'n deel van 'n chromosoom wat 'n duidelike nukleotiedvolgorde het om 'n spesifieke proteïen te bepaal. Chromosome is regtig belangrik omdat hulle die hele genetiese inligting van die organisme bevat. Gevolglik beïnvloed chromosomale struktuur, samestelling en die aantal die inhoud van die organismes se genetiese inligting.
Chromosomale versteurings verwys na enige abnormale toestande in chromosome van 'n organisme. Hulle skep veranderinge in die hoeveelheid of die rangskikking van genetiese inligting van die organismes wat probleme in groei, ontwikkeling en funksies van die liggaamstelsels veroorsaak. Hulle vind plaas wanneer daar 'n verandering in die aantal (numeriese aberrasie) of struktuur (strukturele aberrasie) van die chromosome is. Chromosomale fisiese struktuur verander wanneer daar 'n strukturele afwyking is. Dit word veroorsaak deur verskeie redes soos delesies, dupliserings, invoegings, inversies, translokasies, ens. Hierdie veranderinge lei tot verskillende siektetoestande soos geboortedefekte, swangerskapverlies, verstandelike gestremdheid, risiko van vrugbaarheid, ens. Downsindroom, Klinefelter-sindroom en Turner-sindroom is algemene sindrome wat veroorsaak word as gevolg van numeriese abnormaliteite van chromosome. Cri-du-chat-sindroom en verskeie ander sindrome word veroorsaak as gevolg van strukturele abnormaliteite van chromosome.
Karyotipering is 'n sleuteltegniek wat gebruik word om chromosomale afwykings te identifiseer. Dit openbaar inligting oor die grootte, posisie van die sentromeer en bandpatrone van die chromosome. Bloedtoetse, prenatale toetse en FISH sitogenetiese studies kan ook uitgevoer word om chromosomale afwykings by mense te identifiseer.
Figuur 01: Enkele chromosomale afwykings
Wat is Mendeliese afwykings?
Daar is duisende gene in 'n chromosoom regdeur sy lengte. 'n Geen het twee allele wat die plekke van die geen in die chromosoompare aandui. Hierdie lokusse staan bekend as allele en hulle is geleë in die homoloë chromosoompaar. Elke ouer dra een alleel by vir hierdie alleelpaar soos beskryf in Mendeliaanse oorerwing. Siektes kan veroorsaak word as gevolg van mutasies in een of meer gene op die chromosome alhoewel daar normale chromosoomstruktuur en getal is. Hierdie mutasies vind plaas as gevolg van die verandering van die basisvolgorde van die allele. Hulle word deur die nuwe generasie geërf en kan tot gebrekkige nageslag lei. Hierdie alleliese abnormaliteite staan bekend as Mendeliese afwykings en kan evolusionêre veranderinge in nuwe spesies veroorsaak.
Hierdie alleliese abnormaliteite kan in 'n familie opgespoor word deur stamboom-analise omdat hierdie afwykings van ouer na die nageslag oorgedra word. Kleurblindheid, hemofilie, sistiese fibrose, talassemie, sekelselanemie is voorbeelde van Mendeliese afwykings.
Figuur 02: Mendeliese versteuring
Wat is die verskil tussen Mendeliaanse en Chromosomale Afwykings?
Mendeliaanse vs Chromosomale Afwykings |
|
| Mendeliaanse afwykings is die genetiese siektes wat veroorsaak word deur alleliese abnormaliteite. | Chromosomale versteurings is die genetiese siektes wat veroorsaak word deur abnormale aantal en struktuur van chromosome. |
| oorsake | |
| Hulle is as gevolg van mutasies in die gene. | Hulle is as gevolg van gebrekkige sinapsis en disjunksie tydens seldeling. |
| Transmissie na volgende generasie | |
| Hierdie afwykings word na nageslag oorgedra. | Hierdie afwykings kan of mag nie na volgende generasie oorgedra word nie. |
Opsomming – Mendeliese vs Chromosomale Afwykings
Genetiese afwykings kom voor as gevolg van abnormaliteite in gene en chromosome. Genetiese siektes wat veroorsaak word as gevolg van alleliese abnormaliteite staan bekend as Mendeliese afwykings en word van ouer tot nageslag geërf. Genetiese afwykings wat ontstaan as gevolg van chromosomale abnormaliteite staan bekend as chromosomale versteurings en hulle kan al dan nie aan nageslag oorgeërf word nie. Chromosomale versteurings kom meestal voor tydens seldeling en is geneig om tot 'n spesifieke individu beperk te wees. Dit is die verskil tussen Mendeliaanse en chromosomale versteurings.
