Die sleutelverskil tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit is dat Swyer-sindroom 'n afwyking is wat vroue affekteer en gekenmerk word deur die mislukking van geslagskliere om te ontwikkel, terwyl androgeen-onsensitiwiteitsindroom 'n versteuring is waar 'n persoon wat geneties manlik is toon weerstand teen manlike hormone wat androgene genoem word.
Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit is twee afwykings van seksontwikkeling. Afwykings van geslagsontwikkeling is 'n groep toestande wat gene, hormone en voortplantingsorgane en geslagsorgane insluit. In hierdie afwykings is 'n persoon se seksontwikkeling anders as die meeste ander mense se seksontwikkeling. Daar is 'n wanverhouding tussen 'n persoon se chromosome (genetiese materiaal) en die voorkoms van 'n persoon se geslagsdele. Dit kan afwykings van geslagsontwikkeling in kinderskoene, kinderjare of adolessensie veroorsaak.
Wat is Swyer-sindroom?
Swyer-sindroom is 'n afwyking wat vroue affekteer en word gekenmerk deur die mislukking van geslagskliere om te ontwikkel. Mense wat aan hierdie sindroom ly, het funksionele geslagsdele en strukture, insluitend die vagina, baarmoeder, fallopiese buis, maar hulle het nie geslagskliere (ovaria nie). Swyer-sindroom staan ook bekend as 46XY volledige gonadale disgenese. Hierdie sindroom is vir die eerste keer in 1955 deur Dr. Swyer beskryf. Vroue met Swyer-sindroom het 'n XY-chromosomale samestelling eerder as 'n normale XX-chromosomale samestelling.
Figuur 01: Manlike en Vroulike Chromosome
Vroue met Swyer-sindroom het gonadale strepe in plaas van sekskliere. Dit beteken eierstokke word vervang deur funksionele (veselagtige) littekenweefsels. Aangesien hulle nie eierstokke het nie, produseer wyfies met Swyer-sindroom nie geslagshormone nie en ondergaan hulle nie puberteit nie. Hierdie toestand is te wyte aan 'n nuwe geenmutasie, of dit kan op 'n outosomaal dominante, outosomale resessiewe, X-gekoppelde of Y-gekoppelde manier geërf word. Die voorkoms van die Swyer-sindroom word by 1 uit 80 000 geboortes aangeteken. Die diagnose kan uitgevoer word deur kliniese evaluering, fluoressensie in situ hibridisasie en molekulêre genetiese toetsing. Verder word Swyer-sindroom gewoonlik met hormoonvervangingsterapieë en chirurgie behandel.
Wat is androgeen-onsensitiwiteit?
Androgeen-onsensitiwiteitsindroom is 'n afwyking waar 'n persoon wat geneties 'n man is, weerstand toon teen manlike hormone wat androgene genoem word. Daarom het 'n persoon wat deur androgeen-onsensitiwiteit geraak word sommige van die fisiese eienskappe van 'n vrou. Mutasie in AR (androgeen reseptor) geen in die X-chromosoom veroorsaak androgeen onsensitiwiteit. Volledige androgeen-onsensitiwiteitsindroom het die frekwensie van 2 tot 5 per 100 000 mense wat geneties manlik is. Hierdie toestand word geërf as 'n X-gekoppelde resessiewe patroon. Androgeen-onsensitiwiteit kan ook veroorsaak word as gevolg van 'n nuwe mutasie.
Figuur 02: Androgeen-onsensitiwiteit
Die sindroom word in twee kategorieë verdeel: gedeeltelik en volledig. In gedeeltelike androgeen-onsensitiwiteit het 'n persoon verskeie manlike eienskappe. In totale androgeen-onsensitiwiteit, kan die penis en ander manlike liggaamsdele egter nie ontwikkel nie, en die kind lyk soos 'n meisie. Die diagnose kan gemaak word deur fisiese evaluering, biopsiering van gonades en molekulêre genetiese toetsing van androgeenreseptorgene. Die behandelingsplan sluit boonop chirurgie, borsvermindering by mans, herstel van hernia, hormoonvervangingsterapie (wat testosteroon aanbied) in.
Wat is die ooreenkomste tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit?
- Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit is twee afwykings van seksontwikkeling.
- Albei toestande is te wyte aan 'n nuwe geenmutasie of oorgeërfde geenmutasie.
- Die primêre diagnose van albei is deur fisiese evaluering.
- Albei toestande kan ook deur hormoonvervangingsterapie behandel word.
- Albei het XY-chromosomale samestelling.
Wat is die verskil tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit?
Swyer-sindroom is 'n afwyking wat vroue affekteer en word gekenmerk deur die mislukking van geslagskliere om te ontwikkel. Mense wat aan hierdie sindroom ly, het funksionele geslagsdele en strukture, insluitend die vagina, baarmoeder, fallopiese buis, maar hulle het nie geslagskliere (ovaria nie). Androgeen-onsensitiwiteitsindroom is 'n afwyking waar 'n persoon wat geneties 'n man is, weerstand teen androgene toon. Daarom het 'n persoon wat deur androgeen-onsensitiwiteit geraak word sommige van die fisiese eienskappe van 'n vrou. Dit is dus die belangrikste verskil tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit. Verder is Swyer-sindroom te wyte aan mutasies in gene soos SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, terwyl androgeen-onsensitiwiteit te wyte is aan 'n mutasie in die geen AR.
Die onderstaande infografika lys die verskille tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit in tabelvorm vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Swyer-sindroom vs androgeen-onsensitiwiteit
Versteurings van geslagsontwikkeling (DSD) is toestande met atipiese chromosomale, gonadale, fenotipiese seks. Dit lei tot verskille in die ontwikkeling van die urogenitale kanaal en verskillende kliniese fenotipes. Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit is twee afwykings van seksontwikkeling. Swyer-sindroom raak vroue. Hulle het funksionele vroulike organe, insluitend die baarmoeder, fallopiese buise en vagina. Maar hulle het nie eierstokke nie. Androgeen-onsensitiwiteitsindroom is 'n afwyking waar 'n persoon wat geneties 'n man is, weerstand teen androgene toon. Daarom het 'n persoon wat deur androgeen-onsensitiwiteit geraak word 'n paar fisiese eienskappe van 'n vrou. So, dit is die opsomming van die verskil tussen Swyer-sindroom en androgeen-onsensitiwiteit.
