Sleutelverskil – Klinefelter vs Turner-sindroom
Klinefelter-sindroom word gedefinieer as die manlike hipogonadisme wat voorkom wanneer daar twee of meer X-chromosome en twee of meer Y-chromosome is. Turner-sindroom is die volledige of gedeeltelike monosomie van die X-chromosoom, wat hoofsaaklik gekenmerk word deur die hipogonadisme by fenotipiese wyfies. Aangesien daar gewoonlik een bykomende chromosoom in Klinefelter-sindroom is, word dit as 'n trisomie beskou, terwyl tuner-sindroom as 'n monosomie beskou word omdat een chromosoom by die geaffekteerde individue ontbreek. Dit is die belangrikste verskil tussen Klinefelter en Turner-sindroom.
Wat is Klinefelter-sindroom?
Klinefelter-sindroom word gedefinieer as die manlike hipogonadisme wat voorkom wanneer daar twee of meer X-chromosome en twee of meer Y-chromosome is. Hierdie toestand word tipies na puberteit gediagnoseer omdat die testikulêre abnormaliteit nie voor die vroeë puberteit ontwikkel nie.
Kliniese kenmerke van Klinefelter-sindroom
- Klein atrofiese testes en 'n klein penis
- Hypogonadisme – Plasmagonadotropienkonsentrasie (veral FSH-konsentrasie) is verhoog. Testosteroonvlak is grootliks verlaag, maar die gemiddelde estradiolvlak is hoër as die normale vlak
- Abnormaal verlengde bene
- Gebrek aan sekondêre manlike seksuele eienskappe
- Gynaecomastia
- Geen verstandelike gestremdheid nie, maar die IK is effens minder as dié van die normale bevolking
- Verhoogde voorkoms van tipe II-diabetes en metaboliese sindroom
- Verhoogde voorkoms van osteoporose en beenfrakture
- Verminderde spermatogenese en manlike onvrugbaarheid
Pasiënte met die Klinefelter-sindroom het 'n verhoogde risiko om borskanker, ekstragonadale kiemselgewasse en outo-immuun siektes soos SLE te ontwikkel.
Figuur 01: 47, XXY Kariotipe
Soos voorheen genoem, word die Klinefelter-sindroom in 'n meerderheid van die gevalle met die 47, XXY-kariotipe geassosieer. Dit is as gevolg van die nie-disjunksie tydens die meiotiese verdeling van kiemselle van een van die ouers.
Wat is Turner-sindroom?
Turner-sindroom is die volledige of gedeeltelike monosomie van die X-chromosoom wat hoofsaaklik gekenmerk word deur die hipogonadisme by fenotipiese wyfies. Die kariotipe wat gewoonlik met die Turner-sindroom geassosieer word, is 45, X. Dit is as gevolg van die afwesigheid van 'n hele X-chromosoom, strukturele skade aan die X-chromosome of die teenwoordigheid van mosaïeke.
Kliniese kenmerke van Turner-sindroom
- Die meeste ernstig geaffekteerde individue ly aan edeem van die dorsum van die hand en voet tydens babajare
- Swelling van die nek kan ook soms by die aangetaste babas gesien word
- Bilaterale nekband
- kort statuur
- Breë bors en wydverspreide tepels
- Koarktasie van die aorta
- Streak-ovaria, onvrugbaarheid en amenorree
- Pigmented nevi
Figuur 02: 45, X Karyotype
Wat is die ooreenkomste tussen Klinefelter- en Turner-sindroom?
Albei hierdie toestande is sitogeniese afwykings wat die geslagschromosome insluit
Wat is die verskil tussen Klinefelter- en Turner-sindroom?
Klinefelter-sindroom vs Turner-sindroom |
|
| Klinefelter-sindroom word gedefinieer as die manlike hipogonadisme wat voorkom wanneer daar twee of meer X-chromosome en twee of meer Y-chromosome is. | Turner-sindroom is die volledige of gedeeltelike monosomie van die X-chromosoom wat hoofsaaklik gekenmerk word deur die hipogonadisme by fenotipiese wyfies. |
| Karyotype | |
| Klinefelter-sindroom is 'n trisomie, en die kariotipe wat die meeste geassosieer word, is 47, XXY. | Turner-sindroom is 'n monosomie, en dit word meestal geassosieer met die kariotipe 45, X. |
| Geslag beïnvloed | |
| Klinefelter-sindroom veroorsaak manlike hipogonadisme. | Turner-sindroom veroorsaak vroulike hipogonadisme. Definisie |
Opsomming – Klinefelter vs Turner-sindroom
Die twee genetiese afwykings wat hier bespreek word, is uiters algemene toestande. Die belangrikste verskil tussen Klinefelter- en Turner-sindroom is dat Klinefelter-sindroom 'n trisomie is, terwyl Turner-sindroom 'n monosomie is. Die vroeë diagnose van hulle kan nuttig wees in die behandeling van die komplikasies wat voortspruit uit die onderliggende siekte.
Beeld met vergunning:
1. "Menslike chromosomeXXY01" Deur Gebruiker:Nami-ja - Eie werk (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
