Die sleutelverskil tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom is dat Ehlers Danlos-sindroom hoofsaaklik vel, gewrigte en bloedvate affekteer, terwyl Marfan-sindroom hoofsaaklik die hart, oë, bloedvate en die skelet affekteer.
Ehlers Danlos en Marfan-sindroom is twee verskillende oorgeërfde bindweefselafwykings. Daar is ongeveer 200 verskillende toestande onder oorgeërfde bindweefselafwykings. Sommige van die bekendste oorgeërfde bindweefselafwykings is Ehlers Danlos-sindroom, Marfan-sindroom, Loeys Dietz-sindroom, cutis laxa, Stickler-sindroom en torakale aorta-slagaar dilatasie en disseksie.
Wat is Ehlers Danlos-sindroom?
Ehlers Danlos-sindroom is 'n oorgeërfde bindweefselversteuring wat hoofsaaklik vel, gewrigte en bloedvate affekteer. Daar is 14 subtipes van hierdie afwyking. Bindweefsel is 'n komplekse mengsel van proteïene en stowwe wat elastisiteit verskaf aan onderliggende strukture in die menslike liggaam. 'n Ernstige vorm van hierdie siekte staan bekend as vaskulêre Ehlers Danlos-sindroom, wat veroorsaak dat die wande van die bloedvate, derm en baarmoeder bars. Die tekens en simptome van Ehlers Danlos-sindroom sluit in te buigsame gewrigte, rekbare vel, brose vel, kenmerkende gelaatstrekke soos 'n dun neus, dun bolip, klein oorlelle en prominente oë, deurskynende vel wat kneusplekke, verswakte aorta wat geneig is om te skeur, en verswakte wande van die baarmoeder en dikderm wat geneig is om te skeur.
Figuur 01: Ehlers Danlos-sindroom
Mutasies in ten minste 20 gene, insluitend COL5A1-, COL5A2- en selde COL1A1-gene, is geassosieer as die oorsaak van Ehlers Danlos-sindroom. Boonop kan Ehlers Danlos-sindroom gediagnoseer word deur familiegeskiedenis, fisiese ondersoek en genetiese toetse. Verder sluit behandelings vir Ehlers Danlos-sindroom medikasie (pynstillers (acetaminophen), bloeddruk), fisiese terapie en chirurgiese en ander prosedures in.
Wat is Marfan-sindroom?
Marfan-sindroom is 'n oorgeërfde bindweefselversteuring wat hoofsaaklik die hart, oë, bloedvate en skelet affekteer. Mense wat aan Marfan-sindroom ly, is gewoonlik lank en maer met buitengewone lang arms, bene, vingers en tone. Die skade wat deur Marfan-sindroom veroorsaak word, kan lig of ernstig wees. Marfan-sindroom word veroorsaak deur defekte of delesies in die FBN1 (fibrillien-1) geen. Die tekens en simptome van Marfan-sindroom sluit in lang en skraal gest alte, buitensporige lang arms, bene en vingers, borsbeen wat gewoonlik na buite uitsteek of na binne steek, 'n hoë geboë verhemelte, oorvol tande, hartgeruis, uiterste bysiendheid, 'n abnormaal geboë ruggraat, en platvoete.
Figuur 02: Marfan-sindroom
Marfan-sindroom kan gediagnoseer word deur familiegeskiedenis, fisiese ondersoek, harttoets, oogtoets (spleetlamp-eksamen, oogdruktoets) en genetiese toetse. Verder is behandelingsopsies vir Marfan-sindroom medikasie (bloeddrukverlagende middels), visieterapieë, operasies en ander eienskappe (aorta herstel, skoliose chirurgie, borsbeenkorreksie, oogchirurgie).
Wat is die ooreenkomste tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom?
- Ehlers Danlos en Marfan-sindroom is twee verskillende oorgeërfde bindweefselafwykings.
- Albei is multisistemiese afwykings.
- Hulle affekteer hoofsaaklik die sagte bindweefsel van die menslike liggaam.
- Albei versteurings is te wyte aan mutasies of veranderinge in spesifieke gene.
- Hulle kan deur middel van medikasie en operasies behandel word.
Wat is die verskil tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom?
Ehlers Danlos-sindroom is 'n oorgeërfde bindweefselversteuring wat hoofsaaklik vel, gewrigte en bloedvate affekteer, terwyl Marfan-sindroom 'n oorgeërfde bindweefselversteuring is wat hoofsaaklik die hart, oë, bloedvate en skelet affekteer. Dit is dus die belangrikste verskil tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom. Verder word Ehlers Danlos-sindroom veroorsaak deur mutasies in gene soos COL5A1, COL5A2, en selde in COL1A1. Aan die ander kant word Marfan-sindroom veroorsaak deur 'n mutasie in die geen FBN1 (fibrillien-1).
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom in tabelvorm aan vir sy-aan-sy vergelyking.
Opsomming – Ehlers Danlos vs Marfan-sindroom
Ehlers Danlos en Marfan-sindroom is twee verskillende oorerflike bindweefselafwykings (HCTD's). Ehlers Danlos-sindroom affekteer hoofsaaklik vel, gewrigte en bloedvate, wat oormatige buigsame gewrigte, rekbare vel, brose vel, kenmerkende gesig soos dun neus, dun bolip, klein oorlelle, prominente oë, deurskynende vel wat kneusplekke, verswakte aorta, mure veroorsaak van die baarmoeder, en dikderm wat geneig is om te skeur. Aan die ander kant affekteer Marfan-sindroom hoofsaaklik die hart, oë, bloedvate en skelet, wat lang en skraal gest alte veroorsaak, buitensporige lang arms, bene en vingers, borsbeen wat gewoonlik na buite uitsteek of na binne duik, 'n hoë geboë verhemelte, oorvol tande, hartgeruis, uiterste bysiendheid, abnormaal geboë ruggraat en plat voete. So, dit som die verskil tussen Ehlers Danlos en Marfan-sindroom op.
