Die sleutelverskil tussen Edward- en Patau-sindroom is dat Edward-sindroom 'n seldsame genetiese afwyking is wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige selle by individue, terwyl Patau-sindroom 'n seldsame genetiese afwyking is wat veroorsaak word. deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige selle in individue.
'n Trisomie is 'n chromosomale toestand wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom. 'n Individu met 'n trisomie het 47 chromosome in plaas van 46. Down-sindroom, Edward-sindroom en Patau-sindroom is die mees algemene vorme van trisomie.
Wat is Edward-sindroom?
Edward-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n bykomende kopie van chromosoom 18 in alle of sommige selle in individue. Enige dele van die liggaam kan deur hierdie genetiese afwyking geraak word. Edward-sindroom kom by ongeveer 1 uit 5000 geboortes voor. Babas word normaalweg klein gebore en het hartafwykings as gevolg van Edward-sindroom. Die ander algemene kenmerke is 'n klein kop, klein kakebeen, ore wat laag sit, gebalde vuiste met oorvleuelende vingers, ernstige intellektuele gestremdheid, 'n swak gehuil en minimale reaksie op klank, aangebore hartsiekte en niersiekte, asemhalingsafwykings, probleme in die spysverteringskanaal en buikwand, breuke en skoliose.
Figuur 01: Edward-sindroom
Die meeste gevalle van Edward-sindroom is te wyte aan probleme met die vorming van die voortplantingsel of probleme tydens vroeë ontwikkeling. Boonop neem die tempo van die siekte toe met die ouderdom van die moeder. In seldsame gevalle kan dit van die ouers van die geaffekteerde persoon geërf word. Soms in Edward-sindroom het nie alle selle 'n ekstra chromosoom nie. Hierdie situasie staan bekend as mosaïek trisomie. Die simptome in gevalle van mosaïek-trisomie kan minder ernstig wees.
Ulklanke, CVS (chorionvillus-steekproefneming), of amniosentese kan gebruik word om Edward-sindroom te diagnoseer. Verder sluit die behandelingsopsies kardiale behandeling, ondersteunde voeding, ortopediese behandeling en psigososiale ondersteuning in.
Wat is Patau-sindroom?
Patau-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige selle by individue. Hierdie ekstra genetiese materiaal versteur normale ontwikkeling en veroorsaak veelvuldige en komplekse orgaandefekte. Patau-sindroom raak tussen 1 uit 10 000 en 1 uit 21 799 lewende geboortes. Die meeste gevalle van Patau-sindroom word nie geërf nie, maar hulle vind plaas as toevallige gebeurtenisse tydens die vorming van voortplantingselle.'n Fout in seldeling bekend as nie-disjunksie kan lei tot voortplantingselle met 'n abnormale aantal chromosome. 'n Klein aantal gevalle van Patau-sindroom word geërf.
Figuur 02: Patau-sindroom
Die simptome van Patau-sindroom sluit in gesplete lip en verhemelte, 'n abnormaal klein oog of oë (mikroftalmie), afwesigheid van 1 of albei oë (anoftalmie), verminderde afstand tussen die oë (hipotelorisme), probleme met die ontwikkeling van die neusgange, kleiner kopgrootte (mikrokefalie), vel wat uit die kopvel ontbreek, oormisvorming en doofheid, verhoogde rooi geboortevlekke, abdominale wanddefekte, siste in niere, abnormale geslagsorgane, ekstra vingers of tone, en 'n geronde onderkant na die voete.
Patau-sindroom kan gediagnoseer word deur ultraklanke, siftingstoetse soos selvrye DNA-sifting (NIPT), PAPP-A (swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen A), CVS (chorionvillus-monsterneming), of amniosentese. Verder sluit behandelings chirurgie in om hartdefekte of gesplete lip en gesplete verhemelte, fisiese, arbeids- en spraakterapie te herstel.
Wat is die ooreenkomste tussen Edward- en Patau-sindroom?
- Edward- en Patau-sindroom is twee verskillende vorme van trisomie.
- In beide genetiese toestande het aangetaste individue 47 chromosome.
- In beide genetiese toestande is die meeste van die gevalle as gevolg van probleme met die vorming van die voortplantingselle. In seldsame gevalle kan hulle van die ouers van die geaffekteerde persoon geërf word.
- Albei genetiese toestande het soortgelyke diagnoseskemas.
- Daar is geen geneesmiddel vir hierdie genetiese toestande nie; daar is net ondersteunende terapie.
Wat is die verskil tussen Edward- en Patau-sindroom?
Edward-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige selle in individue, terwyl Patau-sindroom 'n seldsame genetiese afwyking is wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige selle in individue. Dit is dus die belangrikste verskil tussen Edward- en Patau-sindroom. Verder kom Edward-sindroom by ongeveer 1 uit 5 000 lewende geboortes voor, terwyl Patau-sindroom tussen 1 uit 10 000 en 1 uit 21 799 lewende geboortes voorkom.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen Edward- en Patau-sindroom in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Edward vs Patau-sindroom
Edward- en Patau-sindroom is twee verskillende vorme van trisomie. Edward-sindroom word veroorsaak deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige selle in individue. Patau-sindroom word veroorsaak deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige selle in individue. So, dit is die sleutelverskil tussen Edward- en Patau-sindroom.
