Die sleutelverskil tussen alkaptonurie en fenielketonurie is dat alkaptonurie 'n oorerflike genetiese afwyking is wat voortspruit uit die onvermoë om die twee aminosure, tirosien en fenielalanien te metaboliseer, terwyl fenielketonurie 'n oorgeërfde genetiese afwyking is wat voortspruit uit die onvermoë om te metaboliseer die aminosuur fenielalanien.
Aangebore metabolismefoute is seldsame oorgeërfde genetiese afwykings. In hierdie toestande kan die liggaam nie behoorlik kos in energie verander nie. Die afwykings van ingebore metabolismefoute word gewoonlik veroorsaak as gevolg van defekte in spesifieke ensieme wat help om dele van voedsel af te breek. Daar is baie verskillende tipes ingebore metabolismefoute. Sommige van hulle is fruktose-intoleransie, galaktosemie, esdoornsuiker-uriensiekte, alkaptonurie en fenielketonurie.
Wat is Alkaptonuria?
Alkaptonurie is 'n oorgeërfde genetiese afwyking wat die gevolg is van die onvermoë om twee aminosure te metaboliseer: tirosien en fenielalanien. Dit is 'n tipe van ingebore fout van metabolisme. Hierdie afwyking is te wyte aan 'n mutasie in 'n geen genaamd HGD, wat verantwoordelik is vir die maak van 'n ensiem bekend as HGD (homogentisaat 1, 2-dioksigenase). Die HGD-ensiem is betrokke by die metabolisme van die aromatiese aminosure tirosien en fenielalanien. Mense wat HGD-mutasie het, kan nie homogentisiensuur wat uit tyrosien gegenereer word, metaboliseer in 4-maleylasetoasetaat nie. Hierdie defek lei tot die ophoping van homogentisiensuur in bloed en weefsels. Verder, in hierdie toestand, word homogentisiensuur en sy geoksideerde vorm (alkapton) in die urine uitgeskei, wat 'n buitengewoon donker kleur aan urine gee.
Figuur 01: Alkaptonuria
Die teken en simptome sluit in donker gekleurde weefsels in die liggaam, gewrigs- en beenprobleme (osteoartritis), verdikking en blou-swart verkleuring van oorkraakbeen (ochronose), swart of rooibruin oorwas, bruin of grys kolle op die wit van die oë, verkleurde sweet, blou of swart gespikkelde areas van die vel, blouerige kleure naels, asemhalingsprobleme, hartprobleme (verhard hartkleppe en stywe bloedvate), nierstene, blaasstene en prostaatstene. Die diagnose van hierdie toestand kan gemaak word deur middel van fisiese ondersoek, gedetailleerde pasiëntgeskiedenis, urinetoets, gaschromatografie om spore van homogentisiensuur te toets, en DNS-toets om mutasie van HGD-geen na te gaan. Verder sluit behandelingsopsies in om nisitoon te gee om homogentisiensuur in die liggaam te verminder, die beperking van proteïene in die dieet, oefening vir pyn en styfheid, en pynverligting deur pynstillers.
Wat is fenielketonurie?
Fenielketonurie is 'n oorgeërfde genetiese afwyking wat die gevolg is van die onvermoë om net een aminosuur te metaboliseer: fenielalanien. Hierdie toestand is gewoonlik te wyte aan 'n mutasie in 'n geen bekend as PAH, wat kodeer vir 'n ensiem bekend as fenielalanienhidroksilase. Hierdie ensiem is nodig om aminosuur fenielalanien na die aminosuur tirosien te metaboliseer. Wanneer fenielalanienhidroksilase-aktiwiteit verminder as gevolg van mutasie, akkumuleer fenielalanien en word dit omgeskakel in fenielpiruvaat (fenielketoon), wat in urine opgespoor kan word.
Figuur 02: Fenielketonurie
Die teken en simptome van hierdie afwyking kan muwwe reuk in sweet, vel of urine, neurologiese probleme insluitend aanvalle, ligte vel en blou oë, abnormaal klein kop, hiperaktiwiteit, intellektuele gestremdheid, vertraagde ontwikkeling, gedrag, emosioneel insluit, sosiale probleme en psigiatriese versteurings. Die diagnose word uitgevoer deur pasgebore bloedtoetse, kliniese evaluering en DNS-toetse vir geenmutasie. Verder is die behandeling hoofsaaklik deur dieetregulering, wat voedsel insluit wat lae fenielalanienvlakke (beperkende proteïene) en spesiale formule vir babas met 'n klein hoeveelheid borsmelk bevat. Die medikasie sapropterien dihidrochloried kan ook in sommige gevalle nuttig wees. Hierdie medikasie is 'n kofaktor vir die ensiem fenielalanienhidroksilase, wat sy aktiwiteit verhoog.
Wat is die ooreenkomste tussen alkaptonurie en fenielketonurie?
- Alkaptonurie en fenielketonurie is twee ingebore foute van metabolisme.
- Albei is oorgeërfde genetiese afwykings.
- Hierdie afwykings volg op outosomale resessiewe oorerwing.
- Albei versteurings lei tot die ophoping van metaboliete in liggaamsweefsels.
- Hulle word hoofsaaklik behandel deur hoë-proteïengebaseerde diëte te beperk.
Wat is die verskil tussen alkaptonurie en fenielketonurie?
Alkaptonurie is 'n oorerflike genetiese afwyking wat die gevolg is van die onvermoë om die twee aminosure, tirosien en fenielalanien, te metaboliseer, terwyl fenielketonurie 'n oorgeërfde genetiese afwyking is wat voortspruit uit die onvermoë om die aminosuur fenielalanien te metaboliseer. Dit is dus die belangrikste verskil tussen alkaptonurie en fenielketonurie. Verder is die wêreldwye voorkoms van alkaptonurie 1 uit 250000 tot 1000000 lewende geboortes, terwyl die wêreldwye fenielketonurievoorkoms 1 uit 23930 lewende geboortes is.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen alkaptonurie en fenielketonurie in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Alkaptonuria vs Fenylketonuria
Aangebore metabolismefoute is seldsame oorgeërfde genetiese afwykings. Alkaptonurie en fenielketonurie is twee ingebore foute van metabolisme. Alkaptonurie spruit uit die onvermoë om twee aminosure tirosien en fenielalanien te metaboliseer, terwyl fenielketonurie spruit uit die onvermoë om die aminosuur fenielalanien te metaboliseer. Dus, dit som die verskil tussen alkaptonurie en fenielketonurie op.
