Die sleutelverskil tussen fenielketonurie en galaktosemie is dat fenielketonurie veroorsaak word as gevolg van die ophoping van 'n aminosuur genaamd fenielalanien in verskeie organe van die liggaam, terwyl galaktosemie veroorsaak word as gevolg van die ophoping van galaktoseverwante chemikalieë in verskeie organe van die liggaam.
Fenielketonurie en galaktosemie is twee oorgeërfde metaboliese afwykings. Oorgeërfde metaboliese afwykings verwys na verskillende tipes mediese toestande wat veroorsaak word deur genetiese defekte of mutasies. Mees algemeen word hulle van albei ouers geërf en meng dit in met die liggaam se metabolisme. Hierdie toestande kan ook ingebore metabolismefoute genoem word.
Wat is fenielketonurie?
Fenielketonurie is 'n seldsame oorgeërfde metaboliese versteuring. Dit kom voor as gevolg van die ophoping van 'n aminosuur genaamd fenielalanien in verskeie organe van die liggaam. Fenielketonurie word veroorsaak deur 'n defek in die geen (PAH) wat die ensiem kodeer wat nodig is om fenielalanien af te breek. Sonder hierdie ensiem vind 'n gevaarlike opbou van hierdie aminosuur plaas wanneer die persoon kos eet wat proteïene bevat of aspartaam ('n amptelike versoeter) eet. Dit lei uiteindelik tot ernstige mediese probleme. Vir die res van hul lewens moet mense met PKU (babas, kinders en volwassenes) 'n dieet volg wat fenielalanien beperk. Boonop word babas in die Verenigde State en baie ander lande kort na geboorte gekeur vir PKU. Deur PKU op die regte manier te herken, kan dit help om gesondheidsprobleme te voorkom.
Figuur 01: Fenielketonurie
PKU tekens en simptome kan lig of ernstig wees, en dit sluit in 'n muwwe reuk in die asem, neurologiese probleme soos aanvalle, veluitslag, ligte vel en blou oë, abnormaal klein kop, hiperaktiwiteit, intellektuele gestremdheid, vertraagde ontwikkeling, gedrags-, emosionele en sosiale probleme, en psigiatriese versteurings. Hierdie toestand kan gediagnoseer word deur familiegeskiedenis, bloedtoetse en genetiese toetse. Verder is 'n leeftyddieet met 'n baie beperkte inname van proteïen, neutrale aminosuurterapie en PKU-medikasie soos die middel sapropterien (Kuvan) die behandelingsopsies vir PKU.
Wat is Galaktosemie?
Galaktosemie is 'n seldsame oorgeërfde metaboliese versteuring wat voorkom as gevolg van die ophoping van galaktoseverwante chemikalieë in verskeie organe van die liggaam. Dit is 'n seldsame ingebore metabolismefout wat 'n individu se vermoë om galaktose behoorlik te metaboliseer, beïnvloed. Galaktosemie volg die outosomale resessiewe modus van oorerwing, en dit is as gevolg van 'n ensiem wat verantwoordelik is vir voldoende galaktose-afbraak. Hierdie afwyking word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n ensiem genaamd galaktose 1 fosfaat uridylieltransferase (GALT) en is as gevolg van mutasies in gene soos GALT, GALK1 en GALE.
Figuur 02: Galaktosemie
Die simptome van galaktosemie kan stuiptrekkings, prikkelbaarheid, lusteloosheid, swak voeding, swak gewigstoename, geel vel, wit oë (geelsug) en braking, diarree, katarakte, lewerskade, nierprobleme, ontwikkelingsgestremdhede en eierstokke insluit wanfunksionering by meisies. Daarbenewens kan die diagnose van hierdie toestand uitgevoer word deur familiegeskiedenis, bloedtoetse, urinetoetse, DNS-analise en ensiemanalise. Verder sluit die behandelingsopsie vir galaktosemie 'n lae galaktose-dieet in. Dit beteken dat melk en ander kosse wat laktose of galaktose bevat nie verteer kan word nie. Boonop kan spraakterapie, individuele opvoedkundige beplanning en intervensie, hormoonvervangingsterapie nuttig wees vir die behandeling van ander simptome.
Wat is die ooreenkomste tussen fenielketonurie en galaktosemie?
- Fenielketonurie en galaktosemie is twee oorgeërfde metaboliese afwykings of ingebore metaboliese foute.
- Albei is te wyte aan oorgeërfde genetiese mutasies wat ensieme-ordentlikhede veroorsaak.
- Albei volg die outosomale resessiewe modus van oorerwing.
- Hulle is behandelbaar deur beperkende diëte.
Wat is die verskil tussen fenielketonurie en galaktosemie?
Fenielketonurie is 'n seldsame oorgeërfde metaboliese versteuring wat veroorsaak word as gevolg van die ophoping van 'n aminosuur genaamd fenielalanien in verskeie organe van die liggaam, terwyl galaktosemie 'n seldsame oorgeërfde metaboliese versteuring is wat veroorsaak word as gevolg van die ophoping van galaktoseverwante chemikalieë in verskeie organe. van die liggaam. Dit is dus die belangrikste verskil tussen fenielketonurie en galaktosemie. Verder is fenielketonurie te wyte aan die mutasie van die PAH-geen, terwyl galaktosemie te wyte is aan die mutasies van gene soos GALT, GALK1 en GALE.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen fenielketonurie en galaktosemie in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Fenielketonurie vs Galaktosemie
Fenielketonurie en galaktosemie is twee oorgeërfde metaboliese afwykings of ingebore metabolismefoute. Fenielketonurie kom voor as gevolg van die ophoping van 'n aminosuur genaamd fenielalanien in verskeie organe van die liggaam, terwyl galaktosemie voorkom as gevolg van die ophoping van galaktoseverwante chemikalieë in verskeie organe van die liggaam. So, dit som die verskil tussen fenielketonurie en galaktosemie op.
