Sleutelverskil – Chromosomale afwyking vs geenmutasie
Chromosome is definitiewe strukture wat uit lang DNS-stringe bestaan. In 'n sel is daar 46 chromosome in 23 pare. 'n Chromosoom bevat duisende gene. Geen is 'n spesifieke area van 'n chromosoom of spesifieke DNS-fragment wat 'n genetiese kode dra om 'n proteïen te sintetiseer. Dit het 'n unieke DNA-volgorde. Chromosome en gene bepaal die genetiese inligting van 'n persoon. Daarom is dit baie belangrik om hulle ongeskonde en presies te hou. Weens baie redes kan chromosome en gene egter gemuteer word, wat tot verskeie siektetoestande kan lei. Chromosomale aberrasie is 'n abnormale toestand van die chromosoomgetal en -struktuur wat komplikasies veroorsaak. Geenmutasie is 'n permanente verandering van die DNA-volgorde van die geen. Die sleutelverskil tussen chromosomale aberrasie en geenmutasie is dat chromosomale aberrasie verwys na 'n verandering in 'n chromosoomgetal of struktuur, terwyl geenmutasie 'n verandering van die volgorde van die geen is wat veranderinge in genetiese kode kan veroorsaak. 'n Chromosomale afwyking verwys altyd na 'n verandering in 'n groot segment van 'n chromosoom, wat meer as een geenstreek bevat.
Wat is chromosomale afwyking?
Chromosome is draadagtige strukture wat ruimte bied aan duisende gene in die vorm van DNS-volgordes. Verskeie organismes het 'n spesifieke chromosoomgetal en -struktuur. Die geheel van chromosome verteenwoordig die genetiese inligting van 'n organisme. Daarom is chromosoomgetal en -struktuur baie belangrik. As daar 'n verandering in chromosoomgetal en -struktuur is, staan dit bekend as 'n chromosoomafwyking, chromosomale anomalie, chromosomale abnormaliteit of chromosoommutasie. Dit kan voorkom as gevolg van 'n verlies, toename of herrangskikking van 'n gedeelte van 'n chromosoom of as gevolg van 'n ontbrekende of ekstra volledige chromosome. Hierdie chromosomale abnormaliteite word ook na die volgende generasies (nageslag) oorgedra.
tipes chromosomale aberrasie
Daar is vier hooftipes chromosomale afwykings genaamd deleting, duplisering, inversie en translokasie.
Delete – Wanneer 'n groot segment van chromosoom verlore gaan, staan dit bekend as deletion.
Duplisering – Wanneer 'n segment van chromosoom twee keer herhaal word, staan dit bekend as duplisering.
Translokasie – Wanneer een segment van 'n chromosoom na 'n nie-homologe chromosoom oorgedra word, staan dit bekend as die translokasie.
Inversie – Wanneer 'n segment van chromosoom teen 1800 rotasie verander word, staan dit bekend as inversie.
Al hierdie veranderinge is verantwoordelik vir die veranderinge in die ongeskonde chromosoomstruktuur en algehele genetiese balans van die organisme.
Numeriese chromosomale afwykings kom meestal voor as gevolg van foute van seldeling na meiose of mitose. Chromosomale nie-disjunksie is die hoofrede vir die abnormale aantal chromosome in gamete en in nageslag. Hierdie situasie staan bekend as aneuploïdie (teenwoordigheid van 'n abnormale aantal chromosome). Sommige gamete word geproduseer met ontbrekende chromosome terwyl sommige gamete met ekstra chromosome het. Beide gevalle skep nageslag met 'n ongewone aantal chromosome. As die veranderinge in eierselle of spermselle voorkom, word daardie anomalieë na elke sel van die liggaam oorgedra.
Chromosoom-afwykings kan lukraak gebeur of kan van ouers geërf word. Die oorsprong van hierdie anomalieë kan opgespoor word deur chromosomale studies op beide babas en ouers uit te voer.
Figuur 01: Chromosoomafwykings
Wat is geenmutasie?
'n Geen is 'n spesifieke area van DNA-volgorde geleë op 'n chromosoom wat vir 'n spesifieke proteïen kodeer. 'n Permanente verandering van die DNS-volgorde van die geen staan bekend as 'n geenmutasie. 'n Spesifieke DNS-volgorde verteenwoordig die unieke genetiese kode van daardie proteïen. Selfs 'n enkele basispaarvervanging kan die genetiese kode van die geen verander, wat uiteindelik 'n ander proteïen kan produseer. Hulle staan bekend as puntmutasies en is die algemene tipe geenmutasie. Daar is drie tipes puntmutasies genaamd stille mutasie, missense mutasie en nonsens mutasie.
Geenmutasies kan ook voorkom as gevolg van invoeging of verwydering van basispare van die oorspronklike geenvolgorde. Hierdie mutasies is noodsaaklik vanweë hul vermoë om die sjabloon-DNA te verander en die leesraam te verskuif, wat die aminosuurvolgorde van die proteïen bepaal.
tipes geenmutasies
Daar is twee tipes geenmutasies genaamd oorerflikheidsmutasies en verworwe mutasies.
Oorerflikheidsmutasies word van ouer na nageslag oorgeërf. Hierdie mutasies is geleë in gamete van die ouers soos eierselle en spermselle. Daarom word daar na hulle verwys as kiemlynmutasies. Wanneer speletjies bevrug word, ontvang sigoot die geenmutasies en gaan na elke sel van die nageslagliggaam oor.
Verworwe mutasies vind plaas in sekere selle of sekere tydperk gedurende die persoon se lewe. Hulle word hoofsaaklik veroorsaak as gevolg van omgewingsfaktore soos UV-straling, giftige chemikalieë, ens. en gebeur meestal in somatiese selle. Gevolglik word verworwe mutasies nie na die volgende generasie oorgedra nie.
Figuur 02: Geenmutasie as gevolg van UV-straling
Wat is die verskil tussen chromosomale aberrasie en geenmutasie?
Chromosomale afwyking vs geenmutasie |
|
| Chromosomale aberrasie is enige verandering in die aantal en struktuur van chromosome in 'n organisme. | Geenmutasie is 'n verandering wat in die DNA-basisvolgorde van 'n geen voorkom. |
| Veranderinge aan die totale aantal chromosome | |
| Chromosomale aberrasie kan die totale aantal chromosome in 'n organisme verander | Geenmutasie veroorsaak nie veranderinge aan die totale aantal chromosome in 'n organisme nie. |
| Skaal | |
| Chromosomale aberrasie kan baie geenveranderings insluit. | Geenmutasie verwys gewoonlik na 'n enkele geenverandering. |
| Skade | |
| Skades as gevolg van chromosomale aberrasie is grootskaalse in vergelyking met geenmutasie. | Nukleotiedskade is klein in skaal in vergelyking met chromosomale afwyking. Dit kan egter ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak. |
Opsomming – Chromosomale afwyking vs geenmutasie
Gene is die spesifieke DNS-segmente wat bestaan uit unieke basisvolgordes in chromosome. Daar is duisende gene in 'n enkele chromosoom. Die basisvolgorde van die geen kan verander word as gevolg van verskeie faktore. Enige verandering in die basispaarvolgorde van die geen staan bekend as geenmutasie. Geenmutasie lei tot ander proteïen as wat dit kodeer. Chromosomale aberrasie verwys na 'n numeriese of strukturele verandering van chromosome van 'n organisme. Numeriese abnormaliteite veroorsaak verskeie sindroomtoestande by mense. Strukturele afwykings is hoofsaaklik as gevolg van delesies, dupliserings, inversies en translokasies. 'n Groot gedeelte van die chromosoom, insluitend baie gene, word tydens die chromosomale abnormaliteit of mutasie verander. Dit is die verskil tussen chromosomale aberrasie en geenmutasie.
