Die sleutelverskil tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom is dat downsindroom 'n outosomale abnormaliteit is wat gepaard gaan met verstandelike gestremdheid en hipotonie, terwyl Klinefelter-sindroom 'n geslagschromosoomabnormaliteit is wat gepaard gaan met probleme in manlike fisiese en kognitiewe ontwikkeling.
'n Trisomie is 'n tipe polisomie waarin daar drie chromosome is in plaas van die gewone paar chromosome. Dit is 'n tipe aneuploïdie. Daar is hoofsaaklik twee tipes trisomie: outosomale trisomie (Down-sindroom, Edwards-sindroom, Patau-sindroom, Warkany-sindroom) en geslagschromosomale trisomie; (drievoudige X-sindroom, Klinefelter-sindroom). Downsindroom en Klinefelter-sindroom is twee tipes trisomietoestande.
Wat is Downsindroom?
Down-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word as gevolg van abnormale seldeling, wat 'n ekstra volle of gedeeltelike kopie van chromosoom 21 tot gevolg het. Hierdie ekstra genetiese materiaal veroorsaak ontwikkelingsveranderinge en fisiese kenmerke van Downsindroomversteuring. Die simptome en kenmerke van Down-sindroom sluit in intellektuele en ontwikkelingsprobleme, kognitiewe inkorting, afgeplatte gesig, klein kop, kort nek, uitstaande tong, opwaarts skuins ooglede, ongewoon gevormde of klein ore, swak spiertonus, breë, kort hande met 'n enkele plooi in die handpalm, relatief kort vingers en klein hande en voete, oormatige buigsaamheid, klein wit kolletjies op die gekleurde deel van die oog, en kort hoogte.
Figuur 01: Downsindroom
Down-sindroom kan gediagnoseer word deur middel van bloedtoetse, nekdeurskynendheidstoetse, chorionvillus-monsterneming (CVS), amniosentese, ultraklanke, perkutane naelstringbloedmonsters en pre-inplantingsgenetiese toetse. Daar is geen spesifieke behandeling vir Down-sindroom nie. Die bestuursopsies sluit egter fisieke, arbeids- en spraakterapie, gespesialiseerde onderwysdienste, sosiale en ontspanningsaktiwiteite, programme wat werksopleiding bied, en die onderrig van selfversorgingsvaardighede in.
Wat is Klinefelter-sindroom?
Klinefelter-sindroom is 'n genetiese toestand wat ontstaan wanneer 'n man 'n ekstra kopie van die X-chromosoom het, en dit word onder geslagschromosomale trisomie gekategoriseer. Dit is 'n tipe aneuploïdie toestand. Die ekstra chromosoom in die Klinefelter-sindroom is as gevolg van nie-disjunksie tydens gametogenese. Klinefelter-sindroom raak mans, en dit word nie dikwels tot volwassenheid gediagnoseer nie.
Figuur 02: Klinefelter-sindroom
Tekens en simptome van Klinefelter-sindroom verskil volgens ouderdom. Babas toon tekens en simptome soos swak spiere, stadige motoriese ontwikkeling, vertraging in praat en testikels wat nie in die skrotum ingedaal het nie. Kinders en tieners het simptome soos groter as gemiddelde postuur, langer bene, korter bolyf en breër heupe in vergelyking met ander seuns, afwesige of vertraagde puberteit, na puberteit minder spiere en minder gesig, liggaamshare, klein testikels, klein penis, vergrote borsweefsel, swak bene, lae energievlakke, neiging om skaam en sensitief te wees, probleme om gedagtes en gevoelens uit te druk, en probleme met lees, skryf, spel en wiskunde. Die tekens en simptome van mans sluit in lae spermtelling, klein testikels en penis, lae seksdrang, langer as gemiddelde lengte, swak bene, verminderde liggaam- en gesigshare, minder gespierd in vergelyking met ander mans, vergrote borsweefsel en verhoogde maagvet.
Die hooftoetse wat gebruik word vir die diagnose van Klinefelter-sindroom is hormoontoetsing, chromosomale analise en prenatale siftingsbloedtoets. Verder sluit die behandelingsopsies vir Klinefelter-sindroom testosteroonvervangingsterapie, borsweefselverwydering, spraak- en fisiese terapie, opvoedkundige evolusie en ondersteuning, vrugbaarheidsbehandeling en sielkundige berading in.
Wat is die ooreenkomste tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom?
- Down-sindroom en Klinefelter-sindroom is twee tipes trisomietoestande.
- Albei is genetiese afwykings wat onder aneuploïdie gekategoriseer is.
- Albei versteurings is te wyte aan nie-disjunksie.
- Hulle kan kognitiewe gestremdhede hê.
- Hulle kan deur chromosomale analise gediagnoseer word.
- Hulle kan deur fisiese en ontwikkelingsterapieë behandel word.
Wat is die verskil tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom?
Down-sindroom is 'n outosomale abnormaliteit wat gekenmerk word deur verstandelike gestremdheid en hipotonie, terwyl Klinefelter-sindroom 'n geslagschromosoomabnormaliteit is wat gekenmerk word deur probleme in manlike fisiese en kognitiewe ontwikkeling. Dit is die sleutelverskil tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom.
Die volgende tabel som die verskil tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom op.
Opsomming – Down-sindroom vs Klinefelter-sindroom
Down-sindroom en Klinefelter-sindroom is twee genetiese afwykings wat te wyte is aan 'n aneuploïdie-toestand genaamd trisomie. Downsindroom is 'n outosomale abnormaliteit wat verstandelike gestremdheid en hipotonie veroorsaak. Klinefelter-sindroom is 'n geslagschromosoomafwyking wat probleme in manlike fisiese en kognitiewe ontwikkeling veroorsaak. Dit is die sleutelverskil tussen Down-sindroom en Klinefelter-sindroom.
