Sleutelverskil – SNP vs Mutasie
DNA-variasies is prominent onder individue. Enkelnukleotiedpolimorfisme (SNP) en mutasie is twee sulke variasies wat lei tot die nukleotiedvolgorde verskille in organismes. Die sleutelverskil tussen SNP en mutasie is dat SNP 'n enkele nukleotiedverskil in DNA verteenwoordig, terwyl mutasie enige verandering van DNA verteenwoordig, insluitend enkele tot baie nukleotiedverskille. SNP is een soort mutasie.
Wat is 'n SNP?
Enkelnukleotiedpolimorfisme (SNP) word gedefinieer as 'n verskil in 'n enkele nukleotied van 'n DNA op 'n spesifieke plek in die genoom. In die meeste individue kan dieselfde basisvolgorde teenwoordig wees, terwyl sommige individue 'n enkele nukleotiedverskil op dieselfde plek van die DNA kan hê. Dit is die SNP's wat bydra tot die fenotipiese variasies, variasie in antropometriese kenmerke, siektewaarskynlikheidseienskappe en reaksies op die omgewings. Dit is die mees algemene genetiese variasie wat onder die mense gevind word. Daar word aanvaar dat in elke 300 nukleotiede een SNP gesien kan word. Dit onthul dat daar meer as 10 miljoen SNP's in die menslike genoom is. SNP's in menslike genoom bied 'n hulpbron vir die kartering van komplekse genetiese eienskappe.
SNP is een tipe mutasie bekend as puntmutasie. Wanneer SNP binne 'n geen of in die regulerende gebied van 'n geen voorkom, beïnvloed dit die funksie van die geen deur 'n groter invloed op die siekte te speel. Die meeste SNP's het geen effek op gesondheid of ontwikkeling nie. Nietemin het sommige van hierdie genetiese verskille bewys dat dit baie belangrik is in die studie van menslike gesondheid. Navorsers het SNP's gevind wat kan help om 'n individu se reaksie op sekere middels, vatbaarheid vir omgewingsfaktore soos gifstowwe en risiko om spesifieke siektes te ontwikkel, te voorspel.
Sommige bekende siektes soos sekelselanemie, β-talassemie en sistiese fibrose kom hoofsaaklik voor as gevolg van SNP's. Mense toon verskillende vatbaarheidsvlakke vir 'n wye reeks menslike siektes. Dit is hoofsaaklik as gevolg van SNP's in die menslike genoom. Die erns van die siekte en hoe die liggaam op behandelings reageer, word ook bepaal deur die SNP's wat in die menslike genoom voorkom. Individue met een basismutasie in die APOE-geen (apolipoproteïengeen) toon byvoorbeeld 'n hoër risiko om Alzheimer se siekte te kry.
DNA-volgordebepaling sal die identifikasie van SNP's help. Pyrosequencing is 'n hoë deurset-volgordebepalingstegniek wat alleliese variasies (SNPs) tussen veelvuldige parallelle rye opspoor deur unieke reekse te skep. Die opsporing van enkelnukleotied polimorfismes deur PCR is nodig vir baie tipes genetiese analise, van die kartering van genome tot die opsporing van spesifieke mutasies. SNP's wat tussen gene geleë is, word as biologiese merkers gebruik om siekteveroorsakende gene te identifiseer en op te spoor.
Figuur 1: SNP-mutasie waar sitosien deur timien vervang word
Wat is 'n mutasie?
Mutasie verwys na enige verandering in die DNS-volgorde. Mutasies word veroorsaak deur die invoeging van nukleotiede, delesie van nukleotiede, inversie van nukleotiede, duplisering van nukleotiede en die herrangskikking van nukleotiede in DNA. Hierdie veranderinge lei tot negatiewe of positiewe effekte op fenotipes, en sommige mutasies word deur opvolgende generasies geërf. Mutasies ontstaan tydens die DNA-replikasie of as gevolg van verskillende omgewingsfaktore soos UV-lig, sigaretrook, bestraling, ens.
Kleinskaalse en grootskaalse mutasies is sigbaar in DNS. Kleinskaalse mutasies vind plaas as gevolg van delesies, invoegings, dupliserings, enkelnukleotiedverskille, inversies, ens. Grootskaalse mutasies vind plaas as gevolg van delesies van groter gebiede, reproduksie van getalvariasies, verwydering van gene, verlies van geenkopieë en beweging van groter dele van DNA vanaf die oorspronklike posisie, ens. Mutasies sal lei tot die verandering van die geenstruktuur wat verkeerde proteïene uitdruk. Soms lei mutasies tot positiewe eienskappe en goeie proteïene. Mutasies is belangrik vir evolusie. Andersins sal die bevolking dalk nie by die veranderende en uitdagende omgewings kan aanpas nie. Daarom word mutasies as die dryfkrag agter evolusie beskou. Die meeste mutasies is egter neutraal.
Figuur 2: DNA-mutasie
Wat is die verskil tussen SNP en Mutation?
SNP vs Mutation |
|
| SNP is DNA-variasie as gevolg van enkelnukleotiedverskil in die DNA. | Mutasie is 'n DNS-variasie as gevolg van enige verandering wat in die DNS-volgorde plaasgevind het. |
| Veranderinge | |
| Dit behels 'n enkele verandering in die DNA. | Dit sluit enkele tot baie nukleotiedveranderinge in. |
| Occurrence | |
| SNP is baie algemeen en teenwoordig teen 'n frekwensie van meer as 1% in 'n bevolking. | Mutasies is baie skaars en kom teen 'n frekwensie van minder as 1% van 'n bevolking voor. |
Opsomming – SNP vs Mutation
'n Mutasie word gedefinieer as enige verandering wat in 'n DNS-volgorde plaasgevind het in vergelyking met die normale DNS-volgorde. Dit is die veranderinge wat veroorsaak word as gevolg van foute van DNA-replikasie of die invloed van die verskillende omgewingsfaktore. Mutasies vind plaas via invoegings, delesies, inversies, dupliserings en herrangskikkings van nukleotiede. Geenmutasies veroorsaak strukturele en funksionele veranderinge in die gene, wat beduidende verskille in die volgende generasies tot gevolg het. Oorerflike siektes word egter selde deur mutasies veroorsaak, aangesien oorgeërfde siektes dikwels resessief is. SNP is die enkele nukleotiedvariasie in 'n spesifieke DNS-volgorde onder die individue. In SNP's kan slegs een nukleotiedverskil by 'n spesifieke plek van die volgorde waargeneem word. SNP is ook 'n soort van 'n mutasie bekend as puntmutasie aangesien dit DNA verander deur een nukleotied van die oorwegende volgorde te verander.
