Die sleutelverskil tussen Prader Willi en Angelman-sindroom is dat Prader Willi-sindroom veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat paternaal uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie, terwyl Angelman-sindroom veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat moederlik uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie.
Prader Willi- en Angelman-sindroom is twee genetiese afwykings wat kan voorkom as gevolg van die verlies van 'n chromosomale streek as gevolg van delesie. Hulle word ook geassosieer met eenouerlike disomie, wat verwys na die situasie waarin twee kopieë van 'n chromosoom van dieselfde ouer kom in plaas van een kopie wat van die moeder af kom en die ander kopie van die vader. Verder staan hulle ook bekend as genetiese (of genomiese) afdrukafwykings.
Wat is Prader Willi-sindroom?
Prader Willi-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat paternaal uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie. In Prader Willi-sindroom kom ongeveer 74% van gevalle voor wanneer 'n deel van die pa se chromosoom 15 uitgevee word. In nog 25% van die gevalle het die geaffekteerde persoon twee kopieë van die moederlike chromosoom 15 en ontbreek 'n vaderlike kopie. Aangesien dele van die chromosoom van die moeder deur middel van inprenting afgeskakel word, eindig hulle met geen werkende kopieë van sekere gene nie.
Figuur 01: Prader Willi-sindroom
Die simptome van babas wat aan Prader Willi-sindroom ly, kan swak spiertonus, duidelike gelaatstrekke, swak suigrefleks, oor die algemeen swak reaksie en onderontwikkelde geslagsdele insluit. Die tekens en simptome van vroeë kinderjare tot volwassenheid kan insluit voedseldrang en gewigstoename, onderontwikkelde geslagsorgane, swak groei en fisiese ontwikkeling, kognitiewe inkorting, vertraagde motoriese ontwikkeling, spraakprobleme, gedragsprobleme, slaapversteurings, skoliose, heupprobleme, verminderde speeksel vloei, sigprobleme, probleme met regulering van temperatuur en gebrek aan pigmentasies wat veroorsaak dat hare, oë, vel bleek word.
Hierdie genetiese afwyking kan deur fisiese ondersoeke, bloedtoetse en genetiese toetse gediagnoseer word. Verder word kinders met Prader Willi-sindroom behandel deur goeie voeding, menslike groeihormoonbehandeling, geslagshormoonbehandeling, gewigsbestuur, behandeling vir slaapstoornisse, verskeie terapie, gedragsterapie, geestesgesondheidsorg en ander behandelings vir visieprobleme, hipotireose, diabetes, skoliose, ens. Baie volwassenes met hierdie genetiese afwyking woon in residensiële sorgfasiliteite, wat hulle in staat stel om 'n gesonde dieet te eet, veilig te leef, te werk en ontspanningsaktiwiteite te geniet.
Wat is Angelman-sindroom?
Angelman-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat moederlik uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie. Angelman-sindroom is te wyte aan die gebrek aan funksie van 'n streek van chromosoom 15 wat veroorsaak word deur 'n delesie of nuwe mutasie (uitwissing of mutasie van UBE3Agene op chromosoom 15). Soms gebeur dit as gevolg van die erf van twee kopieë van chromosoom 15 van 'n persoon se pa en nie van die moeder nie. Aangesien die pa se kopieë deur genomiese inprenting geïnaktiveer word, bly geen funksionele weergawe van die geen oor nie.
Figuur 02: Angelman-sindroom
Die tekens en simptome van hierdie toestand kan ontwikkelingsagterstande insluit: geen kruip of gebabbel op 6 tot 12 maande nie, intellektuele gestremdheid, geen spraak, moeilike loop, gereelde glimlag en lag, gelukkige, opgewonde persoonlikheid, suig- of eetprobleme probleme om te slaap en aan die slaap te bly, aanvalle gewoonlik tussen 2 en 3 jaar oud, stywe of rukkerige bewegings, klein kopgrootte met platheid in die agterkop, tongstoot, hare, vel en oë is ligter van kleur, ongewone gedrag soos hande wat klap en arms opgelig terwyl jy loop, slaapprobleme en geboë ruggraat.
Boonop kan hierdie genetiese afwyking gediagnoseer word deur fisiese ondersoeke, bloedtoetse, spraaktoetse, ouerlike DNA-patroontoetse, ontbrekende chromosometoetse en geenmutasietoetse. Verder sluit behandelingsopsies vir Angelman-sindroom in teen-aanvalmedikasie, fisiese terapie, kommunikasie- en spraakterapie, gedragsterapie en medikasie en slaapopleiding, dieetveranderinge en medikasie.
Wat is die ooreenkomste tussen Prader Willi en Angelman-sindroom?
- Prader Willi- en Angelman-sindroom is twee genetiese afwykings wat kan wees as gevolg van die verlies van die chromosomale gebied as gevolg van delesie of eenouerlike disomie.
- Hulle staan ook bekend as genetiese afdrukafwykings.
- Albei versteurings word nie oorgeërf nie.
- Hierdie versteurings word veroorsaak as gevolg van probleme in chromosoom 15.
- Mans en vroue word ewe deur beide afwykings geraak.
- Hulle is behandelbaar deur ondersteunende sorg.
Wat is die verskil tussen Prader Willi en Angelman-sindroom?
Prader Willi-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur verlies aan funksie van gene wat paternaal uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie, terwyl Angelman-sindroom 'n genetiese afwyking is wat veroorsaak word deur verlies aan funksie van moederlik uitgedrukte gene in 'n gebied van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie. Dit is dus die belangrikste verskil tussen Prader Willi en Angelman-sindroom. Verder is die siektevoorkoms vir Prader Willi-sindroom een uit 15 000 mense, terwyl die siektevoorkoms vir Angelman-sindroom een uit 12 000 tot 20 000 mense is.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen Prader Willi en Angelman-sindroom in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Prader Willi vs Angelman-sindroom
Prader Willi- en Angelman-sindroom is twee seldsame genetiese afwykings. Prader Willi-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat paternaal uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouerlike disomie. Intussen is Angelman-sindroom 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die verlies aan funksie van gene wat moederlik uitgedruk word in 'n streek van chromosoom 15 as gevolg van 'n delesie of eenouderlike disomie. So, dit is die sleutelverskil tussen Prader Willi- en Angelman-sindroom.
