Die sleutelverskil tussen TSC1 en TSC2 is dat TSC1 'n geen is wat in chromosoom 9 geleë is wat tuberose sklerose komplekse genetiese afwyking veroorsaak, terwyl TSC2 'n geen is wat in chromosoom 16 geleë is wat tuberose sklerose komplekse genetiese afwyking veroorsaak.
Tuberiese sklerosekompleks (TSC) is 'n genetiese afwyking. Dit is die gevolg van 'n mutasie in een van die twee gene wat in alle selle van die menslike liggaam voorkom. Hierdie versteuring word gekenmerk deur die groei van talle (goedaardige) gewasse in baie dele van die liggaam, insluitend die brein, niere, hart, vel en ander organe. TSC1 en TSC2 is die twee hoofgene wat verantwoordelik is vir die tuberose-sklerosekompleks.
Wat is TSC1?
TSC1 is 'n geen wat tuberose sklerose komplekse genetiese afwyking veroorsaak. Hierdie geen is geleë op chromosoom 9. Dit kodeer vir 'n proteïen genaamd hamartin. Hamartin staan ook bekend as tuberous sclerosis 1 (TSC1) proteïen. Hamartin-proteïen funksioneer as 'n mede-chaperone wat die ATPase-aktiwiteit van die chaperone Hsp90 inhibeer en sy chaperone-siklus vertraag. Boonop funksioneer hamartinproteïen as 'n fasiliteerder van Hsp90 in die chaperoning van kinase en nie-kinase kliënte, insluitend TSC2. Dit verhoed hul alomteenwoordigheid en afbraak in die proteasoom. Hamartin (TSC1), TSC2 en TBC1D7 vorm 'n multi-proteïenkompleks genaamd TSC-kompleks. Hierdie kompleks reguleer mTORCI-sein negatief deur te funksioneer as 'n GTPase-aktiverende proteïen (GAP) vir die klein GTPase Rheb. GTPase Rheb is 'n noodsaaklike aktiveerder van mTORC1. TSC-kompleks wat uit hamartienproteïen bestaan, is geïmpliseer as 'n gewasonderdrukker.
Figuur 01: TSC1
Die defekte (mutasies) in die TSCI-geen kan tuberose sklerose veroorsaak as gevolg van funksionele inkorting van die TSC-kompleks. Defekte in die TSCI-geen kan ook 'n oorsaak van fokale kortikale displasie wees. Verder kan hamartienproteïen ook betrokke wees by die beskerming van breinneurone in die CA3-gebied van die hippokampus teen die effekte van stokes.
Wat is TSC2?
TSC2 is 'n geen wat tuberous sclerosis komplekse genetiese afwyking veroorsaak. Hierdie geen is op chromosoom 16 geleë. TSC2-geen verskaf gewoonlik instruksies vir die vervaardiging van 'n proteïen genaamd tuberien. In selle tree tuberien in wisselwerking met hamartien, wat deur die TSC1-geen geproduseer word. Hierdie twee proteïene help om selgroei en -deling (proliferasie) en selgrootte te beheer. Hierdie proteïene verhoed gewoonlik dat selle baie vinnig of op 'n onbeheerde manier groei en verdeel. Hulle werk dus as tumoronderdrukkerproteïene.
Figuur 02: TSC2
Tuberien en hamartin voer hul tumoronderdrukkerfunksie uit deur interaksie met en regulering van 'n wye verskeidenheid ander proteïene. Die gebrekkige TSC2-geenvariante veroorsaak 'n vernietigende seldsame longsiekte genaamd lymphangioleiomyomatosis (LAM). Verder veroorsaak die gebrekkige TSC2-geen ook 'n tuberose-sklerosekompleks wat nie-kankeragtige tumorgroei in baie dele van die liggaam veroorsaak.
Wat is die ooreenkomste tussen TSC1 en TSC2?
- TSC1 en TSC2 is die twee hoofgene wat verantwoordelik is vir die veroorsaak van tuberous sklerose komplekse genetiese afwykings.
- Albei gene produseer proteïene wat as gewasonderdrukkers optree.
- Hulle proteïene is belangrike komponente van die TSC-kompleks.
- Albei gene kan gemuteer word om ook ander siektes te veroorsaak.
Wat is die verskil tussen TSC1 en TSC2?
TSC1 is 'n geen geleë in chromosoom 9 wat tuberose sklerose komplekse genetiese versteuring veroorsaak, terwyl TSC2 'n geen is geleë in chromosoom 16 wat tuberous sclerosis komplekse genetiese versteuring veroorsaak. Dit is dus 'n sleutelverskil tussen TSC1 en TSC2. Verder kodeer die TSC1-geen vir 'n proteïen genaamd hamartin, terwyl die TSC2-geen vir 'n proteïen genaamd tuberien kodeer. So, dit is ook 'n hoofverskil tussen TSC1 en TSC2.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen TSC1 en TSC2 in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – TSC1 vs TSC2
TSC1 en TSC2 is twee belangrike gene wat in alle liggaamselle voorkom. Hulle kodeer vir proteïene wat belangrike komponente van die TSC-tumoronderdrukkerkompleks is. Hul mutasie kan 'n genetiese afwyking wat bekend staan as die tuberose-sklerosekompleks veroorsaak. TSC1-geen is in chromosoom 9 geleë, terwyl TSC2-geen in chromosoom 16 geleë is. So, dit is die opsomming van die verskil tussen TSC1 en TSC2.
