Die sleutelverskil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom is dat Fanconi-anemie die beenmurg affekteer, wat die produksie van alle soorte bloedselle verminder, terwyl Fanconi-sindroom die nier aantas, wat lei tot onvoldoende herabsorpsie in die proksimale nier buisies.
Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom is twee mediese toestande wat na dr Guido Fanconi vernoem is. Guido Fanconi was 'n Switserse pediater wat in 1892 in Psoschiavo, 'n klein dorpie in die kanton Graubünden, gebore is. Hy word beskou as een van die beste pediaters van alle tye. Hy is ook een van die stigters van moderne pediatrie. Daar is verskeie mediese siektes vernoem na Dr Guido Fanconi. In 1927 het hy vir die eerste keer die oorerflike Fanconi-anemie beskryf. Fanconi-sindroom, aan die ander kant, is beskryf deur 'n ondersoeker bekend as Abdelhalden in 1903. Fanconi het egter Fanconi-sindroom met bykomende ondersteunende dokumente in 1936 aangemeld. Uiteindelik het die siekte bekend geword as Fanconi-sindroom.
Wat is Fanconi-anemie?
Fanconi-anemie is 'n seldsame oorerflike beenmurgversaking-sindroom. Ongeveer 2000 gevalle is in die mediese literatuur gedokumenteer. Dit is 'n genetiese siekte wat voorkom as gevolg van verswakte reaksie op DNA-skade. Fanconi-anemie is 'n outosomale resessiewe genetiese afwyking. Twee gemuteerde allele moet teenwoordig wees om Fanconi-anemie by pasiënte te veroorsaak. 2% van gevalle is as gevolg van X-gekoppelde resessiewe gevalle, wat beteken dat die gemuteerde allele in die X-chromosoom teenwoordig is. Tot dusver het wetenskaplikes 21 FA- of FA-agtige gene ontdek. Sommige van hulle is FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, ens. Hierdie gene is DNA-herstelgene. Die drafrekwensie in Ashkenazi Joods is ongeveer een uit 90.
Figuur 01: Fanconi-anemie
Fanconi-anemie word normaalweg gekenmerk deur beenmurgversaking, soliede gewasse en ontwikkelingsafwykings. Die diagnose kan gemaak word deur genetiese berading en genetiese toetsing. Die behandelings sluit in androgene en hematopoietiese (bloedsel) groeifaktore vir beenmurgversaking, beenmurgoorplanting en mitomisien C vir soliede gewasse.
Wat is Fanconi-sindroom?
Fanconi-sindroom is 'n oorgeërfde of verworwe afwyking waarin sekere stowwe wat deur die niere in die bloed geabsorbeer word, in die urine vrygestel word. Dit is 'n sindroom wat lei tot onvoldoende herabsorpsie in die proksimale nierbuisies. Fanconi-sindroom affekteer die proksimale kronkelbuis, wat die eerste deel van die buis is wat urinevloeistof verwerk sodra dit deur die glomerulus gefiltreer is. Dit kan ook die proksimale reguit buis affekteer wat lei tot dalende ledemaat van die lus van Henle.
Figuur 02: Fanconi-sindroom
'n Spesifieke mutasie in die HNF4A-geen-koderende transkripsiefaktor kan Fanconi-anemie veroorsaak. Ander genetiese toestande soos sistinose, Wilsons se siekte, tyrosinemie, Lowe-sindroom, galaktosemie, oorerflike fruktose-intoleransie kan ook Fanconi-sindroom veroorsaak. Dit kan verkry word as gevolg van tetrasiklien, antivirale tenofovir, didanosien en loodvergiftiging. Boonop kan Fanconi-sindroom opgedoen word as gevolg van ander mediese toestande soos veelvuldige myeloom, monoklonale gammopatie en outo-immuunafwykings. Simptome sluit in poliurie, groeiversaking, asidose, hipokalemie, hiperchloremie, glikosurie, proteïenurie, hiperurikosurie, ens. Die diagnose is deur 'n urienroetine. Die behandeling van kinders met Fanconi-sindroom behels hoofsaaklik die vervanging van stowwe wat in urine verlore gaan, soos vloeistof en bikarbonaat
Wat is die ooreenkomste tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom?
- Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom is twee mediese toestande wat na dr Guido Fanconi vernoem is.
- Albei toestande kan geërf word.
- Albei toestande kan hoofsaaklik by kinders waargeneem word.
- Dit is behandelbare mediese toestande.
Wat is die verskil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom?
Fanconi-anemie affekteer die beenmurg wat die produksie van alle soorte bloedselle verminder, terwyl Fanconi-sindroom die nier aantas wat lei tot onvoldoende herabsorpsie in die proksimale nierbuisies. Dus, dit is die belangrikste verskil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom. Verder is Fanconi-anemie 'n oorerflike mediese toestand terwyl Fanconi-sindroom 'n oorgeërfde of verworwe mediese toestand kan wees.
Die volgende infografika lys die verskille tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom in tabelvorm vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Fanconi-anemie vs Fanconi-sindroom
Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom is twee seldsame mediese toestande. Fanconi-anemie affekteer beenmurg. Hierdie siekte verminder die produksie van alle soorte bloedselle. Fanconi-sindroom affekteer niere. Dit veroorsaak 'n onvoldoende herabsorpsie in die proksimale nierbuisies. Fanconi-anemie is 'n oorerflike siekte. Fanconi-sindroom kan oorgeërf of verkry word. Dit is dus 'n opsomming van die verskil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-sindroom.
