Die sleutelverskil tussen achondroplasie en hipochondroplasie is dat achondroplasie 'n genetiese afwyking is wat gekenmerk word deur ernstige kortheid en liggaamswanverhouding, terwyl hipochondroplasie 'n genetiese afwyking is wat gekenmerk word deur ligter kortheid en liggaamswanverhouding.
Dwergisme vind plaas wanneer 'n individu uiters kort is. By mense ly individue met 'n hoogte van minder as 147 cm aan dwerggroei. Dwergisme kan wees as gevolg van genetiese mutasie of groeihormoon tekort. Ons kan dwergisme in twee kategorieë kategoriseer: disproporsionele dwergisme en proporsionele dwergisme. Disproporsionele dwerggroei word gekenmerk deur óf kort ledemate óf 'n kort bolyf, terwyl in proporsionele dwerggroei beide die ledemate en bolyf buitengewoon klein is. Achondroplasie en hipochondroplasie is twee tipes genetiese afwykings wat buitensporige dwergisme toon.
Wat is Achondroplasia?
Achondroplasie is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur erge kortheid en liggaamswanverhouding. Dit is 'n oorgeërfde genetiese afwyking waarvan die hoofkenmerk dwergisme is. Dit is 'n resultaat van p. Tyr278Cys. en p. Ser348Cys mutasies van die FGFR3 geen. Dit veroorsaak dat die proteïen van die FGFR3-geen ooraktief is. Dit volg 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Ongeveer 80% van die gevalle spruit uit 'n nuwe mutasie. Boonop neem die risiko van nuwe mutasies toe met die ouderdom van die vader. Diegene wat geraak word het 'n hoogte van 118-145 cm vir mans en 112-136 cm vir wyfies. Die ander beduidende kenmerke is die vergrote kop, prominente voorkop, verkorting van proksimale bene, kort vingers en tone, drietand-hande, klein middellyf, afgeplatte neusbrug, spinale kifose, lordose, bowleg, knock-knie, slaapapnee en gereelde oorinfeksie. Hierdie versteuring beïnvloed gewoonlik nie intelligensie nie. Achondroplasie kom voor by 1 uit 20000 tot 30000 lewende geboortes.
Figuur 01: Achondroplasia
Achondroplasie kan deur middel van 'n voorgeboortelike ultraklank opgespoor word.’n DNS-toets kan ook uitgevoer word om die genetiese mutasie op te spoor. Daar is geen behandeling vir hierdie toestand nie. Die mees aanbevole behandelings is ondersteuningsgroepe en die behandeling van ingewikkelde toestande soos vetsug, hidrokefalie, obstruktiewe slaapapnee, middeloorinfeksie, spinale kifose. Al word die menslike groeihormoon vir behandeling gebruik, help dit nie mense met achondroplasie nie. Die dwelm vosoritide toon belowende resultate in stadium 3 menslike proewe vir achondroplasia versteuring. Verder kan omstrede ledemaatverlengende chirurgie die lengte van bene en arms van mense wat aan hierdie genetiese afwyking ly, verhoog.
Wat is hipochondroplasie?
Hipochondroplasie is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur ligter kortheid en liggaamswanverhouding. Dit spruit uit p. Asn540Lys. mutasie van FGFR3 geen. Dit volg ook 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Die lengte van die mannetjies met hierdie afwyking is 145 tot 165 cm, terwyl die hoogte van die wyfies met hierdie afwyking 133 cm tot 151 cm is. Die kenmerkende kenmerke is kortbroek arms en bene, beperkte omvang van beweging by elmboë, groot kop, lordose, brachydactyly, mikromelia, spinale stenose, skeletale displasie, abnormaliteit van die femur, ens. Die voorkoms van hipochondroplasie kom voor by 1 uit 15000 tot 40000 pasgeborenes.
Figuur 02: Hipochondroplasie
Die diagnose van hierdie afwyking kan gedoen word deur X-strale en bykomend genetiese toetsing vir spesifieke mutasies. Die behandeling vir hipochondroplasie sluit gewoonlik ortopediese chirurgie, fisiese terapie en genetiese berading vir individue en hul gesinne in. Mense wat spinale stenose het, kan laminektomie ondergaan.
Wat is die ooreenkomste tussen achondroplasie en hipochondroplasie?
- Achondroplasie en hipochondroplasie ontstaan as gevolg van verskillende mutasies in die FGFR3-geen.
- Hulle is oorgeërfde genetiese afwykings.
- Hierdie volg outosomale dominante oorerwingspatrone.
- Albei tipes genetiese afwykings toon buitensporige dwergisme.
- Hierdie afwykings het 'n gekenmerkte kort statuur.
Wat is die verskil tussen Achondroplasia en Hipochondroplasia?
Achondroplasie is 'n genetiese afwyking wat gepaard gaan met ernstige kortheid en liggaamswanverhouding, terwyl hipochondroplasie 'n genetiese afwyking is wat met ligter kortheid en liggaamswanverhouding gepaardgaan. Dit is die belangrikste verskil tussen achondroplasia en hipochondroplasia. Achondroplasie beïnvloed gewoonlik nie intelligensie nie, maar hipochondroplasie kan ligte verstandelike gestremdheid hê. Dit is nog 'n verskil tussen achondroplasia en hipochondroplasia.
Die onderstaande infografika lys die verskil tussen achondroplasia en hipochondroplasia in tabelvorm.
Opsomming – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dwergisme is 'n afwyking wat gekenmerk word deur korter as normale skeletgroei. Hierdie afwyking kan wees as gevolg van genetiese of hormonale tekort. Meer as 100 verskillende toestande kan dwerggroei veroorsaak. Achondroplasie en hipochondroplasie is twee tipes genetiese afwykings wat buitensporige dwerggroei het. Achondroplasie is 'n genetiese afwyking wat gepaard gaan met ernstige kortheid en liggaamswanverhouding, terwyl hipochondroplasie 'n genetiese afwyking is wat met ligter kortheid en liggaamswanverhouding gepaard gaan. Dit is die belangrikste verskil tussen achondroplasia en hipochondroplasia.
