Sleutelverskil – Trisomie 13 vs 18
Genetiese abnormaliteite by babas is miskien die mees ongelukkige groep siektes. Die fisiese en sielkundige impak wat dit op die ouers en baba het, is geweldig. Trisomie 13 en trisomie 18, wat ook bekend staan as onderskeidelik Patau-sindroom en Edward-sindroom, is twee van die mees ingewikkelde genetiese defekte wat in 'n redelike aantal swangerskappe regoor die wêreld gesien word. Die sleutelverskil tussen trisomie 13 en 18 is dat daar in trisomie 13 'n ekstra kopie in chromosoom 13 is, terwyl dit in trisomie 18 chromosoom 18 is wat 'n ekstra kopie het.
Wat is Trisomy 13?
Trisomie 13, ook bekend as die Patau-sindroom, is 'n genetiese abnormaliteit wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie in die chromosoom 13. 1 uit elke 5000 mense word deur hierdie toestand geraak.
Kliniese kenmerke
- Laaggestel ore
- Gesplete lip en verhemelte
- Polydactyly
- Mikrooftalmie
- Leerprobleme
- Pasiënte oorleef selde vir meer as 'n paar weke
Definitiewe diagnose van Patau-sindroom in die voorgeboortelike tydperk is deur die genetiese ontleding van die monsters verkry uit amniosentese en chorionvillus-steekproefneming. CT en MRI kan gebruik word vir die identifikasie van abnormaliteite in die hart, brein en ander organe.
Figuur 01: Kind met Patau-sindroom
Bestuur
Die meeste babas met Patau-sindroom haal nie die eerste lewensjaar nie. Hulle sterf weens lewensgevaarlike neurologiese komplikasies en hartprobleme. Chirurgiese regstelling van misvormings soos gesplete verhemelte kan nodig wees.
Wat is Trisomy 18?
Trisomy 18, ook bekend as Edward-sindroom, is nog 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Edward-sindroom het 'n korrelasie met die moederlike ouderdom.
Alhoewel trisomie 18 verskeie algemene kliniese kenmerke met trisomie 21 deel, is hierdie kliniese kenmerke baie ernstiger; daarom oorleef die pasiënt nie verder as die eerste lewensjaar nie. Die meeste van die aangetaste babas swig binne die eerste paar weke.
Figuur 02: Trisomie 18
Kliniese kenmerke
- Prominente agterkop
- Verstandelike gestremdheid
- Overvleuelende vingers
- Rocker onderste voete
- Aangebore hartdefekte
- Micrognathia
- Laaggestel ore
- Kort nek
- Niermisvormings
- Beperkte heupontvoering
Bestuur
Daar is geen genesing vir die trisomie 18. Die voorkoms van infeksies moet voorkom word, en komplikasies moet tot die minimum beperk word. Wanneer 'n pasiënt 'n infeksie kry, moet dit stiptelik en kragtig behandel word. Spesiale sorg moet gegee word vir die hantering van hartdefekte en nierafwykings.
Wat is die ooreenkomste tussen trisomie 13 en 18?
- Albei siektes is genetiese toestande wat te wyte is aan die teenwoordigheid van ekstra genetiese materiale
- Diagnose van beide siektes is deur die monsters verkry vanaf amniosentese en chorionvillus-monsterneming.
Wat is die verskil tussen trisomie 13 en 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomie 13 is 'n genetiese abnormaliteit wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie in die chromosoom 13. | Trisomie 18 is 'n outosomale genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van chromosoom 18. |
| Ekstra genetiese materiaal | |
| Chromosoom 13 het ekstra genetiese materiale. | Chromosoom 18 het ekstra genetiese materiale. |
| Erns | |
| Trisomie 13 is ernstiger as die trisomie 18. | Trisomie 18 is ook 'n ernstige genetiese abnormaliteit met baie komplikasies, maar dit is nie so erg soos Trisomie 13 nie. |
| Kliniese kenmerke | |
|
|
| Bestuur | |
|
Die meeste babas met trisomie 13 haal nie die eerste lewensjaar nie. Hulle sterf weens lewensgevaarlike neurologiese komplikasies en hartprobleme. Chirurgiese regstelling van misvormings soos gesplete verhemelte kan nodig wees |
Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Die doel is om die voorkoms van infeksies te voorkom en die komplikasies tot die minimum te beperk. Wanneer 'n pasiënt 'n infeksie kry, moet dit stiptelik en kragtig behandel word. Spesiale sorg moet gegee word vir die hantering van hartdefekte en nierafwykings. |
Opsomming – Trisomie 13 vs 18
Trisomie 13 en trisomie 18 is twee genetiese afwykings wat ook bekend staan as onderskeidelik Patau-sindroom en Edward-sindroom. Die belangrikste verskil tussen die trisomie 13 en 18 is dat, in trisomie 13 of Patau-sindroom, die defek in chromosoom 13 is, maar in trisomie 18 of Edward-sindroom is die defek in chromosoom 18.
