Sleutelverskil – Monosomie vs Trisomie
Chromosomale nie-disjunksie veroorsaak abnormale chromosoomgetalle in dogterselle. Dit kan tydens seldeling in mitose en meiose voorkom. As gevolg van nie-disjunksie in meiose, word aneuploïede individue na die bevrugting ontwikkel. Aneuploïdie is 'n mutasie waarin die chromosomale getal abnormaal is. 'n Normale diploïede sel (2n) bevat 'n totaal van 46 chromosome wat in 23 pare gerangskik is. 'n Normale haploïede sel (n), wat 'n gameet is, bevat 23 chromosome. Aneuploïede kan meer of minder chromosome as die normale getal hê. Trisomie en monosomie is twee sulke numeriese chromosoomafwykings wat geboortedefekte veroorsaak. Die term monosomie word gebruik om die chromosomale abnormaliteit te beskryf waarin een chromosoom afwesig is by 'n paar homoloë chromosome. Die term trisomie word gebruik om die abnormale chromosoomgetal te beskryf waarin drie chromosome (gewone paar + ekstra chromosoom) teenwoordig is in 'n tipe homoloë chromosome. Dit is die belangrikste verskil tussen monosomie en trisomie. Daarom is die aneuploïede toestand vir monosomie 2n-1 terwyl dit vir trisomie 2n+1 is.
Wat is monosomie?
Die woord monosomies verwys na 'een chromosoom'. Die term monosomie word gebruik om die aneuploïede toestand te verduidelik wat een lid van 'n homoloë chromosoompaar ontbreek. As gevolg van hierdie toestand sal resulterende selle slegs 45 chromosome in plaas van die gewone 46 chromosome bevat. Selle toon 2n-1 chromosome in elke sel van die liggaam. Byvoorbeeld, monosomie van geslagschromosoom lei tot Turner se sindroom waarin individue slegs een X geslagschromosoom dra. Nog 'n voorbeeld van monosomie is Cri du chat-sindroom wat veroorsaak word deur gedeeltelike monosomie van chromosoom 5.1p36 delesiesindroom is 'n ander sindroom wat veroorsaak word as gevolg van gedeeltelike monosomie van chromosoom 1.
Monosomie lei tot skadelike effekte by individue. Ontbrekende chromosoom veroorsaak veranderinge in die algehele geenbalans van chromosoomstel. Dit laat ook toe dat enige skadelike resessiewe alleel op die enkele chromosoom hemisigoties is en fenotipies uitgedruk word.
Figuur 01: Kariotipe van monosomie X – Turner-sindroom
Wat is trisomie?
Die term trisomie beskryf die toestand waarin 'n ekstra chromosoom teenwoordig is in die gewone paar homoloë chromosome. Drie kopieë is teenwoordig van in een homoloë chromosoompaar. Elke sel van die liggaam sal 'n totaal van 47 chromosome bevat in plaas van die gewone 46 chromosome. Trisomie 21 of Down-sindroom kom byvoorbeeld voor as gevolg van die teenwoordigheid van drie kopieë van chromosoom 21. Trisomie 18 is nog 'n voorbeeld waarin drie kopieë van chromosoom nommer 18 teenwoordig is as die gewone paar wat lei tot 'n sindroom genaamd Edwards-sindroom. Patau-sindroom word veroorsaak as gevolg van die teenwoordigheid van drie chromosome in chromosoom nommer 13. Trisomie van geslagschromosoompaar kan ook gesien word. As dit gebeur, kan verskeie abnormale geslagschromosoomtoestande soos XXX (trippel X-sindroom), XYY en XXY (Klinefelter-sindroom) voorkom.
Figuur 02: Kariotipe van 21-trisomie – Downsindroom
Wat is die verskil tussen Monosomie en Trisomie?
Monosomy vs Trisomy |
|
| Monosomy is 'n tipe aneuploïdie waarin slegs een kopie teenwoordig is in plaas van twee | Trisomie is 'n tipe aneuploïdie waarin drie kopieë van 'n spesifieke chromosoom teenwoordig is in plaas van twee. |
| chromosoomnommer | |
| Selle bevat 'n 2n-1 aantal chromosome (totaal van 45). | Selle dra 'n 2n+1 aantal chromosome (totaal van 47). |
| Sindroom | |
| Turner-sindroom, Cri du chat-sindroom en 1p36-delesiesindroom word hierdeur veroorsaak. | Down-sindroom, Edwards-sindroom, Patau-sindroom, Klinefelter-sindroom, Warkany-sindroom 2 en drievoudige X word hierdeur veroorsaak. |
Opsomming – Monosomie vs Trisomie
Seldeling is 'n sellulêre proses wat nuwe selle vir verskeie doeleindes skep. Daar is gevalle waar seldeling foute in chromosomale disjunksie toon. Dit staan bekend as chromosomale nie-disjunksie en dit gebeur tydens mitose en meiose wat lei tot diploïede en haploïede selle met abnormale chromosomale getalle. Monosomie en trisomie is twee tipes numeriese chromosomale abnormaliteite. Monosomie is 'n toestand wat die afwesigheid van een kopie van die normale paar chromosome beskryf. Trisomie is 'n toestand wat die teenwoordigheid van drie kopieë van 'n spesifieke chromosoom in plaas van twee kopieë beskryf. Albei situasies veroorsaak skadelike effekte by individue deur wanbalans in die algehele genetiese samestelling te maak.
