Sleutelverskil – Normaal vs Abnormale Kariotipe
Chromosome bevat die genetiese inligting van 'n organisme, maar die chromosomale getalle verskil tussen verskillende spesies.’n Gesonde mens het 46 chromosome wat in 23 pare gerangskik is. Daar is 22 pare outosome en een paar geslagschromosome. Daar is duisende tot miljoene gene in die chromosome wat die genetiese kodes dra om noodsaaklike proteïene te sintetiseer wat nodig is vir groei, ontwikkeling en voortplanting. Die aantal en fisiese strukture van chromosome openbaar belangrike inligting rakende die organisme. Daarom bestudeer wetenskaplikes die totale chromosome van die organismes. Kariotipe is 'n diagram wat die chromosomale getal en samestelling in die selkern toon. Dit openbaar inligting rakende die aantal, grootte, vorm, sentromeerposisie van die chromosome, ens. onder die ligmikroskoop. As 'n kariotipe 'n gewone aantal en struktuur van chromosoomversameling toon, staan dit bekend as 'n normale kariotipe. Abnormale kariotipe toon 'n ongewone aantal of struktureel misvormde chromosome in die kariotipe. Dit is die sleutelverskil tussen normale en abnormale kariotipe.
Wat is 'n normale kariotipe?
Normale kariotipe is 'n diagram wat die korrekte aantal en struktuur van die volledige stel chromosome in 'n sel of van 'n individu toon. Die mens het 23 pare chromosome waarin 22 pare outosome is en een is geslagschromosome. Elke chromosoom het 'n spesifieke grootte, vorm en sentromeerposisie. Kariotipe van 'n gesonde mens kan as 'n normale kariotipe beskou word. In 'n normale kariotipe is daar geen ontbrekende volgordes of veranderinge in genetiese inligting nie.
Menslike chromosome kan in sewe groepe gegroepeer word gebaseer op die lengte en morfologie. 42 chromosome is outosome wat vir verskillende eienskappe gekodeer is. Die geslagschromosoompaar (X en Y) bepaal die geslag van die individuele en geslagsverwante eienskappe. Deur die kariotipe van die organisme te ontleed, is dit moontlik om die genetiese afwykings en baie ander inligting oor die individu op te spoor. 'n Kariotipe kan verskeie belangrike inligting openbaar. Dit vertel die geslag van die individu en openbaar die spesie waaraan die individu behoort. Laastens kan 'n kariotipe aandui of die individu 'n chromosomale versteuring het wat tot 'n genetiese siekte lei.
Karyotipering is 'n tegniek wat deur die dokters uitgevoer word om die volledige stel chromosome in die kern te ondersoek. Chromosome is slegs sigbaar tydens die metafase van die seldeling. Totale chromosome word tydens die toets versamel en ontleed om te bepaal of daar numeriese of strukturele abnormaliteite in chromosome van die organisme is.
Figuur 01: Normale kariotipe van 'n mens
Wat is 'n abnormale kariotipe?
Organismes het 'n spesifieke aantal en struktuur van chromosome. As gevolg van verskillende redes kan organismes egter 'n ongewone aantal chromosome en struktureel misvormde chromosome dra. Hierdie veranderinge kan ernstige genetiese afwykings veroorsaak. Kariotipering is dus 'n belangrike prosedure om sulke genetiese toestande in organismes te openbaar.
Chromosomale abnormaliteite is twee hooftipes wat numeriese afwykings en strukturele afwykings genoem word. Wanneer chromosome onder die mikroskoop waargeneem word, is dit moontlik om abnormaliteite te identifiseer soos ekstra chromosome, ontbrekende chromosome, ontbrekende dele van die chromosome, ekstra gedeeltes van die chromosome, gedeeltes wat van een chromosoom gebreek en aan 'n ander chromosoom geheg is, ens. As 'n kariotipe 'n ongewone aantal chromosome of struktureel veranderde chromosome het, staan dit bekend as 'n abnormale kariotipe soos getoon in figuur 02.
Daar is verskillende siektesindroome as gevolg van abnormale kariotipes by mense soos downsindroom, Klinefelter-sindroom, turner-sindroom, sekelselsiekte, sistiese fibrose, ens. Downsindroom word veroorsaak as gevolg van die trisomie van die chromosoom 21. Klinefelter sindroom is 'n ander sindroom wat veroorsaak word as gevolg van ekstra X-chromosoom by mans.
Figuur 02: 'n Abnormale menslike kariotipe (Menslike chromosoom XXY)
Wat is die verskil tussen normale en abnormale kariotipe?
Normaal vs Abnormale Kariotipe |
|
| 'n Kariotipe wat die normale aantal en struktuur van chromosome van 'n sel bevat, staan bekend as 'n normale kariotipe. | 'n Kariotipe wat 'n ongewone aantal chromosome of struktureel misvormde chromosome van 'n sel bevat, staan bekend as 'n abnormale kariotipe. |
| Siektes | |
| Organisme is vry van genetiese afwykings | Organisme het genetiese afwykings. |
Opsomming – Normaal vs Abnormale Kariotipe
'n Normale kariotipe van 'n mens bevat 'n totaal van 46 chromosome met korrekte groottes en vorms. Daar is 22 outosomale chromosoompare en een geslagschromosoompaar in 'n normale menslike kariotipe. Wanneer daar genetiese afwykings is, word dit weerspieël deur die chromosomale abnormaliteite. Chromosomale abnormaliteite kan óf numeries óf struktureel wees. Albei sal abnormale kariotipes tot gevolg hê. Abnormale kariotipe bevat 'n ongewone aantal chromosome of chromosome met strukturele veranderinge. Dit is die verskil tussen 'n normale kariotipe en 'n abnormale kariotipe.
