Die sleutelverskil tussen Tay-Sachs- en Sandhoff-siekte is dat Tay-Sachs-siekte 'n lisosomale stoorversteuring is wat te wyte is aan die tekort aan β-heksosaminidase A-ensiem, terwyl Sandhoff-siekte 'n lisosomale stoorversteuring is as gevolg van die tekort aan beide β-heksosaminidase A en β-heksosaminidase B ensieme.
Gangliosiede is komplekse sfingolipiede wat in die brein voorkom. Daar is twee hoofvorme: GM1 en GM2. Beide hierdie tipes kan betrokke wees by lisosomale stoorafwykings. GM2 gangliosidoses is 'n groep van drie verwante resessief oorgeërfde siektes waar 'n tekort aan β heksosaminidase lei tot die ophoping van GM2 gangliosied in die brein. Hierdie drie siektes is beter bekend onder hul individuele name: Tay-Sachs-siekte, AB-variant en Sandhoff-siekte.
Wat is Tay-Sachs-siekte?
Tay-Sachs-siekte is 'n lisosomale stoorversteuring wat voorkom as gevolg van die tekort aan die β-heksosaminidase A-ensiem. Dit is 'n outosomale resessief oorgeërfde genetiese afwyking wat lei tot die vernietiging van senuweeselle in die brein en rugmurg. Die mees algemene vorm is infantiele Tay-Sachs-siekte. Dit word ongeveer drie tot ses maande duidelik wanneer babas die vermoë verloor om om te draai, te sit of te kruip. Later word dit gevolg deur aanvalle, gehoorverlies en onvermoë om te beweeg, met die dood wat teen die ouderdom van drie tot vyf plaasvind. Die minder algemene vorme is die Tay-Sachs-siekte in die latere kinderjare of volwassenheid (jeug of laat aanvang). Hierdie vorms is geneig om minder ernstig te wees. Die jeugdige vorm lei egter gewoonlik tot die dood teen die ouderdom van 15. Hierdie siekte het 'n etniese assosiasie. Dit is skaars in die algemene bevolking. Maar in Ashkenazi Jode, Franse Kanadese van die suidooste van Quebec, Ou Orde Amish van Pennsilvanië, en Cajuns van die suide van Louisiana, is hierdie toestand meer algemeen.
Tay-Sachs-siekte word veroorsaak as gevolg van genetiese mutasie van die HEXA-geen op chromosoom 15. Hierdie geen kodeer vir 'n subeenheid van die β-heksosaminidase A-ensiem. Die mutasie ontwrig die ensiemaktiwiteit, wat lei tot die opbou van GM2-gangliosied in die brein en rugmurg. Dit lei tot toksisiteit. Hierdie toestand kan gediagnoseer word deur die bloed β-heksosaminidase A vlak te meet, mikroskopiese ontleding van die retinale neuron en genetiese toetsing. Verder sluit die moontlike behandelings vir Tay-Sachs-siekte ensiemvervangingsterapie, substraatreduksieterapie, verhoging van β-heksosaminidase A-aktiwiteit deur die middel pirimetamien, koordbloedoorplanting en geenterapie in..
Wat is Sandhoff-siekte?
Sandhoff-siekte is 'n lisosomale stoorversteuring wat voorkom as gevolg van die tekort aan beide β-heksosaminidase A en β-heksosaminidase B ensieme. Daar is 'n gekombineerde β-.hexosaminidase A- en B-tekort in hierdie siekte. Die kliniese manifestasie van hierdie siekte sluit in progressiewe serebrale degenerasie wat op 6 maande begin, wat gepaard gaan met blindheid, kersie-rooi makulêre vlek en hiperakusis. Daar is drie tipes: die klassieke infantiele vorm wat in die ouderdom van 2 tot 9 maande voorkom, die jeugdige vorm wat by kinders op die ouderdom van 3 tot 10 voorkom, en die volwasse vorm wat by ouer volwassenes voorkom. Klassieke infantiele vorm veroorsaak dood teen die ouderdom van 3, terwyl jeugdige vorm die dood veroorsaak teen ouderdom 15. Verder is dit nog nie bekend of hierdie siekte 'n afname in die lewensduur van ouer volwassenes sal veroorsaak nie. Daar is 'n viscerale betrokkenheid (hepatomegalie en beenverandering) in hierdie siekte. Daar is egter geen etniese assosiasie vir Sandhoff-siekte nie
Die diagnose van hierdie siekte kan gemaak word deur die aktiwiteit van β-heksosaminidase A en B (ensiemtoetse) en hul vlakke in die bloed te toets. Genetiese toetsing van die HEXB-geen kan ook gebruik word om die diagnose te bevestig. Die ander diagnosemetodes sluit in lewerbiopsie, molekulêre ontleding van selle en weefsels om die teenwoordigheid van 'n genetiese metaboliese afwyking te bepaal, en urine-analise. Verder kan die behandelingsopsies vir Sandhoff-siekte die gebruik van antikonvulsante insluit om aanvalle te verminder, die gebruik van 'n presiese dieet, respiratoriese ondersteuning vir kinders, medikasie soos N-butieldeoksinojirimisien en geenterapie.
Wat is die ooreenkomste tussen Tay-Sachs en Sandhoff-siekte?
- Tay-Sachs en Sandhoff-siekte is twee tipes GM2-gangliosidose.
- In beide siektes versamel GM2-gangliosiede in neuronale selle.
- Albei siektes is te wyte aan die tekort aan twee tipes β-heksosaminidase
- Hulle is genetiese afwykings wat in 'n outosomale resessiewe patroon geërf word.
- Albei siektes het drie vorme: infantiele, jeugdige en volwasse-aanvangs.
- Hulle toon soortgelyke algemene simptome.
- Boonop kan hulle deur geenterapie behandel word.
Wat is die verskil tussen Tay-Sachs en Sandhoff-siekte?
Tay-Sachs-siekte is 'n lisosomale stoorversteuring wat voorkom as gevolg van die tekort aan β-heksosaminidase A-ensiem terwyl Sandhoff-siekte 'n lisosomale stoorversteuring is wat voorkom as gevolg van die tekort aan beide β-heksosaminidase A en β-heksosaminidase B ensieme. Dit is dus die belangrikste verskil tussen Tay-Sachs en Sandhoff-siekte. Verder is Tay-Sachs-siekte te wyte aan die genetiese mutasie van die HEXA-geen, terwyl Sandhoff-siekte te wyte is aan die genetiese mutasie van die HEXB-geen.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen Tay-Sachs en Sandhoff-siekte in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Tay-Sachs vs Sandhoff-siekte
Tay-Sachs en Sandhoff-siekte is twee tipes lisosomale stoorafwykings wat voorkom as gevolg van die ophoping van GM2-gangliosied. Tay-Sachs-siekte is te wyte aan die tekort aan β-heksosaminidase A-ensiem, terwyl Sandhoff-siekte te wyte is aan die tekort aan beide β-heksosaminidase A en β-heksosaminidase B ensieme. So, dit is die sleutelverskil tussen Tay-Sachs en Sandhoff-siekte.
