Sleutelverskil – Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemie is 'n heterogene groep versteurings wat veroorsaak word deur oorgeërfde mutasies wat die sintese van óf alfa- óf beta-globienkettings verminder, wat lei tot bloedarmoede, weefselhipoksie en rooiselhemolise wat verband hou met die wanbalans in globienkettingsintese. Daar is twee hoofvorme van thalassemie soos alfa thalassemie en beta thalassemie. In alfa-talassemie is daar 'n afname in die aantal alfa-globienkettings, terwyl dit in beta-thalassemie die aantal beta-globienkettings is wat afneem. Dit is die sleutelverskil tussen alfa- en beta-talassemie.
Wat is Alpha Thalassemia?
In alfa-talassemie word sommige van die gene wat verantwoordelik is vir die kodering van die alfa-globienkettings uitgevee. Die alfa-globien-geen het gewoonlik vier kopieë. Die erns van die siekte hang af van die aantal vermiste kopieë.
Hydrops Fetalis
Sintese van alfa-globienkettings word heeltemal onderdruk wanneer al vier kopieë van die alfa-globien-geen ontbreek. Aangesien alfa-globienkettings benodig word vir die sintese van beide fetale en volwasse hemoglobien, is hierdie toestand nie versoenbaar met lewe nie; daarom vind in utero beëindiging van die swangerskap plaas as die fetus deur hierdie toestand aangetas word.
HbH-siekte
Hierdie toestand word veroorsaak deur die afwesigheid van drie kopieë van die alfa-globien-geen. Dit lei tot matige tot ernstige hipokromiese mikrositiese anemie met gepaardgaande splenomegalie.
Alfa-thalassemie-eienskappe
Dit word veroorsaak as gevolg van die afwesigheid of die onaktiwiteit van een of twee kopieë van die alfa-globien-geen. Alhoewel die alfa-talassemie-eienskappe nie bloedarmoede veroorsaak nie, kan dit die gemiddelde liggaamsvolume en die gemiddelde liggaamshemoglobienvlakke verlaag terwyl die rooibloedseltelling oor 5.51012/L. verhoog word.
Figuur 01: Oorerwing van Alpha Thalassemia
Diagnose van alfa-thalassemie is deur die globienkettingsintesestudies.
Bestuur
Pasiënte met 'n ligte vorm van bloedarmoede benodig gewoonlik geen behandeling nie. Toediening van yster en foliensuur word slegs by sommige pasiënte aanbeveel. Diegene met die ernstige vorme van alfa-talassemie benodig 'n lewenslange bloedoortapping.
Wat is Beta-thalassemie?
In beta-thalassemie neem die hoeveelheid beta-globienkettings af.
Beta Thalassemia Major
As albei ouers draers van die beta-thalassemie-eienskap is, is die moontlikheid dat 'n nageslag beta-thalassemie major erf 25%. In beta-talassemie major word die produksie van beta-globienkettings óf heeltemal onderdruk óf drasties verminder. Aangesien daar nie genoeg beta-globienkettings is om mee te kombineer nie, word die oortollige alfa-globienkettings in beide volwasse en onvolwasse rooi selle gedeponeer. Dit lei tot voortydige hemolise van rooiselle en oneffektiewe eritropoïese.
Kliniese kenmerke
- Ernstige anemie, wat op 3- 6 maande na geboorte sigbaar word.
- Splenomegalie en hepatomegalie
- Thalassemic facies
Die veranderinge in gelaatstrekke is as gevolg van die uitbreiding van bene as gevolg van beenmurghiperplasie. Die x-straal-radiografie toon die hare-op-punt-voorkoms van die skedel wat tipies in beta-thalassemie gesien word.
Figuur 02: Thalassemic facies
Laboratoriumdiagnose
Hoëprestasie vloeistofchromatografie (HPLC) is deesdae die belangrikste metode wat gebruik word in die diagnose van hematologiese siektes. Beta-talassemie major HPLC toon die teenwoordigheid van verlaagde vlakke van HbA met buitengewone hoë vlakke van HbF. 'n Volle bloedtelling sal die bestaan van hipokromiese mikrositiese anemie openbaar, en die ondersoek van 'n bloedfilm sal die teenwoordigheid van verhoogde hoeveelheid retikulosiete saam met basofiele stippel- en teikenselle aandui.
Behandeling
- Gereelde bloedoortappings
- Ysterchelasieterapie
- Foliensuur (as die dieetinname van foliensuur nie bevredigend is nie)
- Splenektomie (soms gebruik om die bloedbehoefte te verminder)
- Beenmurgoorplanting
- Geenterapie vir sifting en terapeutiese doeleindes
Beta-thalassemie-eienskap/minderjarige
Beta-talassemie minor is 'n algemene toestand wat dikwels simptoomloos is. Alhoewel die tekens en simptome soortgelyk is aan dié van alfa-thalassemie, is beta-thalassemie ernstiger as sy eweknie. Die diagnose van beta-talassemie minor word gemaak as die HbA2 vlak meer as 3,5% is.
Thalassemie Intermedia
Thalassemie intermedia verwys na gevalle van thalassemie van matige erns wat nie gereelde oortappings benodig nie.
Wat is die ooreenkoms tussen alfa- en beta-thalassemie?
In beide toestande is daar 'n afname in die hemoglobienvlak van bloed
Wat is die verskil tussen alfa- en beta-thalassemie?
Alpha vs Beta Thalassemie |
|
| Daar is 'n afname in die aantal alfa-globienkettings. | Daar is 'n afname in die aantal beta-globienkettings. |
| Uitvee van gene | |
| Sommige van die gene wat verantwoordelik is vir die kodering van die alfa-globienkettings word uitgevee. | Gene wat verantwoordelik is vir die sintese van beta-globienkettings word óf gedeeltelik óf heeltemal uitgevee. |
| tipes | |
| Hydrops fetalis, HbH-siekte en alfa-thalassemie-eienskap is die hoofvorme van alfa-thalassemie. | Daar is twee hoofvorme van beta-thalassemie as beta-thalassemie major en beta-thalassemie minor. |
| Diagnose | |
| Diagnose van alfa-thalassemie is deur die globienkettingsintesestudies. | Hoogprestasie-vloeistofchromatografie (HPLC) is die ondersoek wat gebruik word vir die diagnose van beta-talassemie. |
| Kliniese kenmerke | |
|
|
| Behandeling en Bestuur | |
|
|
Opsomming – Alfa vs Beta Thalassemie
Thalassemie is 'n heterogene groep versteurings wat veroorsaak word deur oorgeërfde mutasies wat die sintese van óf alfa- óf beta-globienkettings wat die volwasse hemoglobien HbA saamstel, verminder. Thalassemie kan breedweg in twee hoofkategorieë gekategoriseer word as alfa-talassemie en beta-thalassemie. In alfa-talassemie word die hoeveelheid alfa-kettings verminder, en in beta-talassemie word die aantal beta-kettings verminder. Dit is die hoofverskil tussen alfa- en beta-talassemie.
Laai PDF-weergawe van Alpha vs Beta Thalassemie af
Jy kan die PDF-weergawe van hierdie artikel aflaai en dit vir vanlyn doeleindes gebruik soos per aanhalingsnota. Laai asseblief PDF-weergawe hier af Verskil tussen Alpha en Beta Thalassemie
