Sleutelverskil – sekelselsiekte vs sekelselanemie
Sekelselsiekte is 'n algemene oorerflike hemoglobinopatie wat veroorsaak word deur 'n puntmutasie in beta-globien wat die polimerisasie van gedeoksigeneerde hemoglobien bevorder, wat lei tot rooiselvervorming, hemolitiese anemie, mikrovaskulêre obstruksie en isgemiese weefselskade. Sekelselanemie is 'n ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede wat ontstaan as gevolg van die sekelselsiekte waar die gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke vervorm. Sekelselsiekte het 'n groep patologiese manifestasies terwyl sekelselanemie een so 'n patologiese manifestasie van die sekelselsiekte is. Dit staan uit as die sleutelverskil tussen sekelselsiekte en sekelselanemie.
Wat is sekelselsiekte?
Sekelselsiekte is 'n algemene oorerflike hemoglobinopatie wat veroorsaak word deur 'n puntmutasie in beta-globien wat polimerisasie van gedeoksigeneerde hemoglobien bevorder wat lei tot rooiselvervorming, hemolitiese anemie, mikrovaskulêre obstruksie en iskemiese weefselskade.
Hemoglobien het 'n tetrameriese struktuur wat uit twee pare alfa- en beta-kettings bestaan. Normale volwasse rooi selle het HbA (α2 β2) as hul dominante vorm van hemoglobien. By sekelselsiekte word die glutamaatresidu in die sesde kodon van die beta-globiengeen deur valien vervang. Hierdie vervanging lei tot verskeie strukturele en funksionele veranderinge in die hemoglobienmolekule. Benewens HbA het mense wat aan die sekelselsiekte ly 'n spesiale tipe hemoglobien in hul rooi selle wat die sekelhemoglobien (HbS) genoem word.
Patogenese van sekelselsiekte
Vryvloeiende sitosol van die rooibloedselle verander in 'n viskose jel wanneer die gedeeltelike druk van suurstof tot onder 'n sekere kritieke vlak daal. Met voortgesette deoksigenering polimeriseer HbS-molekules tot lang vesels binne-in die rooi selle wat hulle in 'n halfmaan vorm verwring. Dit is die patologiese basis vir die belangrikste manifestasies soos chroniese hemolise, mikrovaskulêre okklusie en weefselskade.
Namate die HbS-polimere groei, begin hulle deur die rooiselmembraan breek. Hierdie strukturele modifikasie van die rooibloedselle veroorsaak 'n invloei van Ca2+Verhoogde intrasellulêre kalsiumvlak veroorsaak dan die kruisbinding van die intrasellulêre proteïene, wat lei tot 'n uitvloei van K + en water. Herhaling van hierdie proses dehidreer die rooibloedselle, wat hulle styf en dig maak. Uiteindelik word hulle onomkeerbare sekelselle wat vinnig uit die sirkulasie verwyder word deur ekstravaskulêre hemolise.
Daar is verskeie idees oor die patologiese basis van die mikrovaskulêre afsluitings, maar die presiese meganisme word nie duidelik verstaan nie.
Figuur 01: Sekelselsiekte word in die outosomale resessiewe patroon geërf.
Kliniese kenmerke van sekelselsiekte
Sekelselsiekte het 'n wye spektrum van kliniese manifestasies. Sommige van die geaffekteerde individue kan kreupel wees, terwyl sommige slegs ligte simptome kan hê.
(Beide sekelselsiekte en sekelselanemie het baie algemene kliniese manifestasies wat onder die opskrif “kliniese kenmerke van sekelselanemie” bespreek word)
Diagnose van sekelselsiekte
- Hemoglobienelektroforese om die teenwoordigheid van HbS te demonstreer
- Ditionaattoets
- Voorgeboortelike diagnose is moontlik deur die ontleding van fetale DNA verkry deur amniosentese.
Wat is sekelselanemie?
Die ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede wat ontstaan as gevolg van die sekelselsiekte waar die gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke vervorm, word die sekelselanemie genoem.
(Patogenese van sekelselanemie is bespreek onder die opskrif “patogenese van sekelselsiekte”.)
Figuur 02: Sekelselle
Kliniese kenmerke van sekelselanemie
Kliniese kenmerke is van 'n erge hemolitiese anemie wat deur krisisse gekenmerk word. Daar kan vier hooftipes krisisse wees.
1. Vaso Okklusiewe Krisisse
Vaso okklusiewe krisisse kom meer gereeld voor as die ander en is geneig tot faktore soos infeksies, asidose, dehidrasie en deoksigenasie. As gevolg van die blokkasie van die bloedvate, word bloedtoevoer na sekere dele van die liggaam, veral na die ledemate, benadeel. Gevolglik verskyn infarkte in hierdie streke, wat aanleiding gee tot 'n intense pyn. Daar is 'n toestand genaamd die handvoet-sindroom waar die pasiënt kla van erge pyn in die ledemate. Dit gebeur as gevolg van die infarkte in die klein beentjies van die ledemate.
2. Viscerale sekwestrasiekrisisse
Hierdie krisisse vind plaas as gevolg van die sekel en ophoping van bloed in die organe. Bloedarmoede vererger tot 'n ernstige vlak tydens 'n viscerale sekwestrasiekrisis. Die akute bors-sindroom is die gevaarlikste komplikasie van hierdie krisis. Pasiënte ly aan borspyn en dyspnee. 'n Borskas x-straal sal die teenwoordigheid van pulmonale infiltrate wys.
3. Aplastiese krisisse
Dit kom voor na 'n parvo-virusinfeksie en soms ook as gevolg van folaattekort. Aplastiese krisisse word gekenmerk deur die skielike daling van hemoglobienvlak wat dikwels oortapping vereis.
4. Hemolitiese anemie
Ander kliniese kenmerke van sekelselanemie
- Sere in die onderste ledemaat.
- Mit word vergroot in die babajare, maar word geleidelik in grootte verklein as gevolg van infarkte (outosplenektomie).
- Pulmonale hipertensie.
Laboratoriumdiagnose van sekelselanemie
- Hemoglobienvlak is gewoonlik 6-9g/dL.
- Teenwoordigheid van sekelselle en teikenselle in die bloedfilm.
- Siftingstoetse vir sekel met chemikalieë soos ditionaat is positief wanneer die bloed ontoksigeneer is.
- In HPLC word HbSS bespeur as die dominante vorm van hemoglobien en HbA word nie opgespoor nie.
Behandeling vir sekelselanemie
- Vermy die faktore wat bekend is om die krisisse te presipiteer.
- Foliensuur.
- Goeie voeding en higiëne.
- Pneumokokke-, Haemophilus- en meningokokke-inenting.
- Krisisse moet behandel word volgens die toestand, ouderdom en medisyne-nakoming van die pasiënt.
Wat is die ooreenkomste tussen sekelselsiekte en sekelselanemie?
- Beide sekelselsiekte en sekelselanemie word veroorsaak deur dieselfde genetiese mutasie wat die beta-globienkettings en dus die struktuur en funksie van hemoglobien beïnvloed.
- Aangesien sekelselanemie een patologiese manifestasie van die sekelselsiekte is, deel hulle ook algemene kliniese kenmerke.
Wat is die verskil tussen sekelselsiekte en sekelselanemie?
sekelselsiekte vs sekelselanemie |
|
| Sekelselsiekte is 'n algemene oorerflike hemoglobinopatie wat veroorsaak word deur 'n puntmutasie in beta-globien wat die polimerisasie van gedeoksigeneerde hemoglobien bevorder, wat lei tot rooiselvervorming, hemolitiese anemie, mikrovaskulêre obstruksie en isgemiese weefselskade | Sekelselanemie is 'n ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede wat ontstaan as gevolg van die sekelselsiekte waar die gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke verwring. |
| Patologiese Manifestasies | |
| Sekelselsiekte het verskeie patologiese manifestasies. | Sekelselanemie is een so 'n patologiese manifestasie van die sekelselsiekte. |
Opsomming – Sekelselsiekte vs sekelselanemie
Beide sekelselsiekte en sekelselanemie is algemene oorerflike toestande en behoorlike behandelings kan nuttig wees om die lewenstandaard van die pasiënt te verhoog. Sekelselsiekte het 'n groep patologiese manifestasies terwyl sekelselanemie een so 'n patologiese manifestasie van die sekelselsiekte is. Dit is die hoofverskil tussen sekelselsiekte en sekelselanemie.
Laai PDF-weergawe van sekelselsiekte vs sekelselanemie af
Jy kan die PDF-weergawe van hierdie artikel aflaai en dit vir vanlyn doeleindes gebruik soos per aanhalingsnotas. Laai asseblief PDF-weergawe hier af. Verskil tussen sekelselsiekte en sekelselanemie.
