Sleutelverskil – sekelselanemie vs thalassemie
Thalassemie is 'n heterogene groep versteurings wat veroorsaak word deur oorgeërfde mutasies wat die sintese van óf die α –globien óf die β- globienkettings verminder. Sekelselanemie is 'n ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede waarin 'n gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke vervorm. Die sleutelverskil tussen sekelselanemie en talassemie is dat in talassemie beide α- en β-globienkettings aangetas kan word, maar in sekelselanemie word slegs die β-globienkettings aangetas.
Wat is thalassemie?
Thalassemie is “'n heterogene groep versteurings wat veroorsaak word deur oorgeërfde mutasies wat die sintese van óf alfa- óf beta-globienkettings wat die volwasse hemoglobien HbA saamstel, verminder wat lei tot bloedarmoede, weefselhipoksie en rooiselhemolise wat verband hou met die wanbalans in globien kettingsintese”.
Thalassemie kan breedweg in twee hoofkategorieë gekategoriseer word.
- Alpha Thalassemia
- Beta-thalassemie.
Alpha Thalassemia
In alfa-talassemie word sommige van die gene wat verantwoordelik is vir die kodering van die alfa-globienkettings uitgevee. Gewoonlik het die alfa-globien-geen vier kopieë. Die erns van die siekte hang af van die aantal sulke kopieë wat ontbreek.
1. Hydrops Fetalis
Wanneer al vier kopieë van die alfa-globien-geen ontbreek, word sintese van alfa-globienkettings heeltemal onderdruk. Aangesien alfa-globienkettings nodig is vir die sintese van beide fetale en volwasse hemoglobien, is hierdie toestand nie versoenbaar met lewe nie en lei dit dus tot die dood in utero.
2. HbH-siekte
Die afwesigheid van drie kopieë van die alfa-globien-geen lei tot matige tot ernstige hipokromiese mikrositiese anemie met gepaardgaande splenomegalie.
3. Alfa-thalassemie-eienskappe
Dit is as gevolg van die afwesigheid of die onaktiwiteit van een of twee kopieë van die alfa-globien-geen. Alhoewel die alfa-thalassemie-eienskappe nie bloedarmoede veroorsaak nie, kan dit die gemiddelde korpuskulêre volume en gemiddelde korpuskulêre hemoglobienvlakke verlaag terwyl die rooibloedseltelling oor 5,51012/L. verhoog
Figuur 01: Oorerwing van Alpha Thalassemia
Beta-thalassemie-sindroom
1. Beta Thalassemia Major
As beide die ouers draers van die beta-thalassemie-eienskap is, is die kans dat 'n nageslag beta-thalassemie major kry 25%. In hierdie toestand word die produksie van beta-globienkettings óf heeltemal onderdruk óf drasties verminder. Aangesien daar nie voldoende beta-globienkettings is om mee te kombineer nie, word die oortollige alfa-globienkettings in beide volwasse en onvolwasse rooi selle gedeponeer. Dit baan die weg vir voortydige hemolise van rooiselle en oneffektiewe eritropoïese.
Kliniese kenmerke
- Ernstige bloedarmoede wat op 3- 6 maande na geboorte sigbaar word.
- Splenomegalie en hepatomegalie
- Thalassemic facies
Laboratoriumdiagnose
Die belangrikste tegniek wat deesdae in die diagnose van hematologiese siektes gebruik word, is die hoëprestasie-vloeistofchromatografie (HPLC). In beta-talassemie major toon HPLC die teenwoordigheid van baie verlaagde vlakke van HbA met buitengewone hoë vlakke van HbF. 'n Volle bloedtelling sal die bestaan van hipokromiese mikrositiese anemie toon, terwyl die ondersoek van 'n bloedfilm die teenwoordigheid van verhoogde hoeveelheid retikulosiete saam met basofiele stippels en teikenselle sal aantoon.
Behandeling
- Gereelde bloedoortappings
- Foliensuur word gegee as die dieetinname van foliensuur nie bevredigend is nie.
- Ysterchelasieterapie
- Splenektomie word soms ook uitgevoer om die bloedbehoefte te verminder.
2. Beta-thalassemie-eienskap/minderjarige
Beta-talassemie minor is 'n algemene toestand wat die meeste van die tyd simptoomloos is. Alhoewel die kenmerke soortgelyk is aan dié van alfa-talassemie, is beta-talassemie ernstiger as sy eweknie. Die diagnose van beta-talassemie minor word gemaak as die HbA2 vlak meer as 3,5% is.
3. Thalassemie Intermedia
Gevalle van thalassemie van matige erns wat nie gereelde oortappings benodig nie, word thalassemie intermedia genoem.
Wat is sekelselanemie?
Sekelselanemie is 'n ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede waarin 'n gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke vervorm.
Die vorm van hemoglobien wat gegenereer word as gevolg van die genetiese mutasie in homosigotiese sekelselanemie word die HbSS (sekelhemoglobien) genoem. Wanneer die suurstofvlak onder 'n sekere kritieke punt daal, vorm sekelhemoglobien kristalle deur 'n proses van polimerisasie, wat lang vesels produseer wat elk uit sewe ineengevlegde dubbelstringe met kruisbinding bestaan. Dit is hierdie polimerisasie wat die rooibloedselle in 'n halfmaan vorm verwring. Aangesien die verwronge rooiselle hul aanpasbaarheid verloor het, is hulle nie meer in staat om deur klein bloedvate te gaan nie; binne hierdie piepklein vate blokkeer sekelselle die lumen, wat die bloedtoevoer na die organe benadeel, wat verskeie infarksies tot gevolg het.
Figuur 02: Sekelselanemie
Kliniese kenmerke van sekelselanemie
Ernstige hemolitiese anemie wat deur krisisse onderbreek word, kan waargeneem word.
1. Vaso Okklusiewe Krisisse
Faktore soos infeksie, dehidrasie, asidose en deoksigenasie maak vatbaar vir die vaso-okklusionêre krisisse. Die pasiënt kla van erge pyn in die ledemate. Dit is as gevolg van die infarksies in die klein beentjies van die ledemate.
2. Viscerale sekwestrasiekrisisse
Dit is as gevolg van die ophoping van bloed en sekel wat in die organe plaasvind. Die mees dodelike komplikasie van hierdie soort is die sekelbors-sindroom waar die pasiënt met dispnee en borspyn presenteer. Pulmonêre infiltrate kan op borskas x-straal gesien word.
3. Aplastiese krisisse
Aplastiese krisisse word gekenmerk deur die skielike daling in hemoglobienvlak meestal na 'n parvo-virusinfeksie. Folaattekort kan ook 'n bydraende faktor wees.
Ander kliniese kenmerke van sekelselanemie
- Sere in die onderste ledemate
- Pulmonale hipertensie
- Galstene
Laboratoriumdiagnose van sekelselanemie
- Hemoglobienvlak is gewoonlik 6-9g/dL.
- Teenwoordigheid van sekelselle en teikenselle in die bloedfilm.
- Siftingstoetse vir sekel met chemikalieë soos ditionaat is positief wanneer die bloed ontoksigeneer is.
- In HPLC word HbA nie bespeur nie.
Behandeling van sekelselanemie
- Vermy die faktore wat bekend is om die krisisse te presipiteer.
- Foliensuur.
- Goeie voeding en higiëne.
- Pneumokokke-, Haemophilus- en meningokokke-inenting.
- Krisisse moet behandel word volgens die toestand, ouderdom en medisyne-nakoming van die pasiënt.
Wat is die ooreenkomste tussen sekelselanemie en thalassemie?
Beide talassemie en sekelselanemie is genetiese siektes wat die struktuur en funksie van hemoglobien beïnvloed
Wat is die verskil tussen sekelselanemie en thalassemie?
sekelselanemie vs thalassemie |
|
| Sekelselanemie is 'n ernstige oorerflike vorm van bloedarmoede waarin 'n gemuteerde vorm van hemoglobien die rooibloedselle tot 'n halfmaan vorm teen lae suurstofvlakke vervorm. | Thalassemie is 'n heterogene groep versteurings wat veroorsaak word deur oorgeërfde mutasies wat die sintese van óf α- of β-globienkettings verminder. |
| Tipe globin-ketting geraak | |
| In sekelselanemie word slegs beta-kettings aangetas. | Beide alfa- en beta-kettings kan in talassemie geraak word. |
| Aard van genetiese mutasie | |
| Die genetiese defek wat sekelselanemie veroorsaak, is 'n geenvervanging. | Thalassemie word óf deur 'n puntmutasie óf deur 'n geen-uitwissing veroorsaak. |
| Resistance Against Malaria | |
| Die genetiese defek wat sekelselanemie veroorsaak, is bekend dat dit 'n beskermende aksie teen malaria het. | Genetiese defek in talassemie bied nie weerstand teen malaria nie. |
| Genetiese Oorsprong | |
| Sekelselanemie is 'n outosomale resessiewe versteuring. | Thalassemie is 'n outosomale kodominante versteuring. |
Opsomming – Sekelselanemie vs thalassemie
Thalassemie en sekelselanemie is twee ernstige hematologiese afwykings wat meestal in die pediatriese praktyk voorkom. Daarom is dit belangrik om die verskil tussen sekelselanemie en talassemie duidelik te verstaan. Die verhoging van die gemeenskapsbewustheid oor hierdie siektes sal nuttig wees om die voorkoms daarvan te verminder, aangesien die bloedverwante huwelike 'n groot rol speel in die oordrag van hierdie genetiese afwykings van geslag tot geslag.
Laai PDF-weergawe van sekelselanemie vs thalassemie af
Jy kan die PDF-weergawe van hierdie artikel aflaai en dit vir vanlyn doeleindes gebruik soos per aanhalingsnotas. Laai asseblief PDF-weergawe hier af Verskil tussen sekelselanemie en thalassemie.
