Die sleutelverskil tussen substitusie-invoeging en verwyderingsmutasies is die oorsaak daarvan. Substitusiemutasies vind plaas as gevolg van 'n vervanging van 'n basispaar van 'n ander basispaar, terwyl invoegingsmutasies plaasvind as gevolg van die byvoeging van ekstra nukleotiede in 'n DNS-volgorde en delesiemutasies vind plaas as gevolg van die verwydering van een of meer nukleotiede uit 'n DNS-volgorde.
'n Mutasie is 'n verandering van die nukleotiedvolgorde van DNA. 'n Geen het 'n spesifieke nukleotiedvolgorde. Geenmutasies kan die genetiese inligting wat binne sy nukleotiedvolgorde versteek is, verander. Die grootte van die mutasie kan wissel van 'n enkele basisverandering tot 'n groot fragment van 'n chromosoom wat veelvuldige gene bevat. Mutasies vind plaas as gevolg van verskeie redes. Sommige van die belangrikste redes is foute wat tydens die DNS-kopiering in seldeling voorkom, blootstelling aan ioniserende straling, blootstelling aan chemikalieë wat mutagene genoem word en virale infeksies. Mutasies is nodig vir evolusies. Die meeste mutasies is skadeloos. Sommige mutasies is oorerflik, wat verdere afstammelinge affekteer, terwyl sommige mutasies slegs die individu raak wat hulle dra.
Wat is vervangingsmutasies?
Vervangingsmutasies is mutasies wat basispare van 'n nukleotiedvolgorde met verskillende basispare verander. Byvoorbeeld, 'n enkele basispaar kan in 'n ander basispaar in die substitusiemutasie vervang word. Hulle word puntmutasies genoem. Die vervanging mag of mag nie effekte gee na gelang van die tipe mutasie nie. Stille mutasie, missense mutasie en nonsens mutasie is drie tipes substitusie mutasies.
Figuur 01: Vervangingsmutasie
'n Stille mutasie gee geen uiterlike effek al het 'n vervanging plaasgevind nie. Vervanging verander nie die aminosuur wat deur die geaffekteerde kodon gekodeer word nie. Dit verander dus nie die finale proteïen nie. In missense mutasie verander substitusie die aminosuur wat deur daardie spesifieke kodon gekodeer word. Sekelselanemie word veroorsaak deur 'n vervanging in die beta-hemoglobiengeen, wat 'n enkele aminosuur in die proteïen wat geproduseer word, verander. In nonsensmutasie transformeer 'n basisvervanging die geaffekteerde kodon in 'n stopkodon, wat voortydige beëindiging van translasie veroorsaak. Oor die algemeen produseer nonsensmutasies nie-funksionele of onvolledige proteïene.
Wat is invoegingsmutasies?
Invoegingsmutasies is mutasies wat veroorsaak word as gevolg van die byvoeging van een of meer nukleotiede in 'n DNS-volgorde. Daarom word ekstra nukleotiede by 'n DNA-volgorde in die invoegingsmutasie gevoeg. Soortgelyk aan delesiemutasies, kan invoegingsmutasies klein of groot wees, afhangende van die aantal basispare wat bygevoeg word. In klein invoegings word 'n enkele basispaar gewoonlik bygevoeg. Oor die algemeen word 'n klein fragment van 'n chromosoom nuut by groot invoegingsmutasies bygevoeg.
Figuur 02: Invoegingsmutasie
Invoeging van een basispaar kan 'n raamverskuiwingmutasie veroorsaak wat die hele kodonvolgorde verander. Invoeging van drie basispare kan minder skadelik wees as die invoeging van 'n enkele basispaar. Dit is omdat drie basispaar invoeging nie 'n raamverskuiwingsmutasie veroorsaak nie. Invoeging van 'n groot stuk DNA kan nadelig wees. As 'n stopkodon per ongeluk tydens 'n invoegingsmutasie ingevoeg word, lei dit tot 'n voortydige beëindiging van translasie wat lei tot 'n nie-funksionele kort proteïen.
Wat is uitveemutasies?
Deletie-mutasies is mutasies wat plaasvind as gevolg van die verwydering van 'n enkele nukleotied of hele reekse van nukleotiede. Meestal kom hulle voor as gevolg van foute in die DNA-replikasieproses. Klein delesies kan wissel van een basispaar tot min nukleotiede. Groot delesies verwyder groot fragmente van DNA. Groot skrappings vind meestal plaas tydens die oorkruising.
Figuur 03: Skrapmutasie
Uitveemutasies kan skadelik of onskadelik wees. Basies bepaal twee faktore die effek van die delesiemutasie: waar dit gebeur het en hoeveel nukleotiede geskrap word. Oor die algemeen skuif 'n enkele basispaar-skrap die hele geen. Dit lei tot 'n raamverskuiwing mutasie wat al die oorspronklike drieling kodons verander wat 'n heeltemal nie-funksionele geen produseer. Drie of meer nukleotiede wat van 'n geen verwyder kan lei tot 'n ander aminosuurvolgorde wat funksionele defekte in die finale proteïen produseer. Sommige genetiese siektes wat veroorsaak word as gevolg van delesiemutasies is manlike onvrugbaarheid, Duchenne-spierdistrofie, sistiese fibrose, Cri du chat-sindroom en spinale spieratrofie.
Wat is die ooreenkomste tussen substitusie-invoeging en uitveemutasies?
- Mutasies kan óf deur vervanging, invoeging of skrapping plaasvind.
- Al hierdie drie tipes mutasies kan skadeloos of skadelik wees.
- Al drie tipes verander die oorspronklike nukleotiedvolgorde.
- Hulle kan genetiese siektes veroorsaak.
Wat is die verskil tussen substitusie-invoeging en uitveemutasies?
Vervangingsmutasies is mutasies waarin 'n basispaar deur 'n ander basispaar vervang word. Invoegingsmutasies is mutasies waarin een of meer nukleotiede by die DNA-volgorde gevoeg word. Delesiemutasies is mutasies waarin een of meer nukleotiede uit die DNA-volgorde verwyder word. Dus, dit is die sleutelverskil tussen substitusie-invoeging en verwyderingsmutasies. Boonop word 'n basispaar in 'n substitusiemutasie uitgeruil. Maar die uitruil van 'n basispaar vind nie plaas in invoeging of delesie mutasies nie. Boonop veroorsaak vervangingsmutasies oor die algemeen nie raamverskuiwingmutasies nie, terwyl beide invoegings- en skrapmutasies raamverskuiwingmutasies veroorsaak.
Hieronder is 'n opsomming van die verskil tussen substitusie-invoeging en uitwissingsmutasies in tabelvorm vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Vervanging vs. Invoeging vs. Skrapmutasies
Vervangings-, invoegings- en skrapmutasies is drie tipes mutasies.'n Enkele basispaar word vervang deur 'n ander basispaar in 'n substitusiemutasie. Hulle kan stil-, mis- of nonsensmutasies wees. Maar een of meer basispare word by die DNA-volgorde gevoeg in invoegingsmutasies. Intussen word een of meer basispare uit die DNA-volgorde verwyder in delesiemutasies. Dit is dus die sleutelverskil tussen substitusie-invoeging en verwyderingsmutasies.
