Sleutelverskil – PGS vs PGD
In vitro-bevrugting (IVF) is 'n komplekse proses wat gebruik word om vrugbaarheid en genetiese probleme te behandel en te help met die bevrugting van 'n kind. Wanneer 'n getroude paartjie probleme ondervind wat verband hou met die bevrugting van 'n kind, dien IVF as 'n goeie oplossing en is dit die doeltreffendste vorm van mediese behandeling. Volwasse eierselle word as 'n aanvanklike stap uit die vroulike eierstok gehaal en uit die sperms van die onderskeie mannetjie onder die laboratoriumtoestande (in vitro) bevrug. Dan word die bevrugte eiersel in die baarmoeder van die wyfie ingeplant. IVF is egter 'n komplekse, duur en tydrowende proses wat baie uitdagings het. Daarom word verskeie mediese toetse uitgevoer voor die inplanting daarvan. Preimplantation Genetic Screening (PGS) en Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) is twee sulke eksperimente wat gebruik word om te bepaal of die embrio vry is van genetiese afwykings en die baba gesond is. Die sleutelverskil tussen PGS en PGD is dat PGD uitgevoer word om enkelgeendefekte op te spoor wat tot spesifieke genetiese siektes kan lei, terwyl PGS uitgevoer word om chromosomale normaliteit op te spoor.
Wat is PGS?
Voorimplantasie-genetiese sifting (PGS) is 'n genetiese toets wat uitgevoer word om die chromosomale normaliteit van in vitro-bevrugte embrio op te spoor. PGS sift embrioselle vir die normale chromosomale getal. Die menslike liggaam bevat 'n totaal van 46 chromosome in 23 pare. PGS soek nie spesifieke genetiese siektes nie; in plaas daarvan soek dit die gewone aantal chromosome in selle van die embrio. Die embrio word geëvalueer vir ontbrekende chromosome of ekstra chromosome wat die totale aantal chromosome verander.
Die doel van die uitvoering van PGS is om abnormale chromosoomgetal in die embrio's voor inplanting te identifiseer om genetiese sindrome wat veroorsaak word as gevolg van numeriese afwykings van chromosome te vermy. PGS openbaar siektes soos Down-sindroom, Klinefelter-sindroom, ens. Downsindroom is 'n algemene siekte wat veroorsaak word as gevolg van trisomie van chromosoom 21. Dit kan maklik deur PGS opgespoor word. Geslagskeuse is ook moontlik deur PGS.
Daar is verskeie metodes wat in PGS gebruik word, soos Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Enkelnukleotied polimorfisme mikroskikkings (SNP), Kwantitatiewe intydse polimerase kettingreaksie (qPCR), ens.
Figuur 01: Pre-implantasie genetiese sifting
Wat is PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) is 'n tegniek wat uitgevoer word om enkelgeenafwykings in die in vitro-bevrugte embrio te identifiseer voor inplanting in die baarmoeder van die moeder om die swangerskap vas te stel. Enkelgeenafwyking is 'n genetiese siekte of 'n Mendeliese versteuring wat veroorsaak word as gevolg van 'n mutasie of DNA-verandering in 'n spesifieke geen. Die geen wat gemuteer is, staan bekend as die mutante of siek alleel. Hierdie afwykings word van ouer tot nageslag oorgeërf. Daarom is dit belangrik om voor die inplanting van die embrio na te gaan of die embrio vry is van enkelgeenafwykings of nie. Enkelgeenafwykings kom baie skaars voor. As beide ma en pa egter draers van daardie spesifieke genetiese siekte is, kan nageslag die siekte erf. Gevolglik bied PGD 'n geleentheid vir die paartjies om gesonde en siektevrye embrio's te selekteer.
PGD word uitgevoer vir enkelselle wat uit die embrio geneem is. Dit kan die teenwoordigheid van chromosomale translokasies of mutante effektief openbaar. Daar is baie enkelgeenafwykings. Die mees algemene siektes wat deur die PGD opgespoor word, is sistiese fibrose, sekelselanemie, Tay-Sachs, Fragile X, miotoniese distrofie en thalassemie. PGD bied 'n kans om die geslag van die embrio voor oorplanting te bepaal. Dit is 'n belangrike aanbod vir paartjies om hul gesinne te balanseer. Daarom dien PGD as 'n belangrike toets om geboorte te gee aan 'n gesonde en siektevrye baba in voorkeurseks. Die resultaat van die PGD-toets berus egter op 'n enkelesel-evaluering. Die doeltreffendheid van die PGD is dus twyfelagtig. Die indringendheid van die biopsie en chromosomale mosaïek verminder ook die doeltreffendheid van die PGD.
Figuur 02: Pre-implantasie genetiese diagnose
Verskeie metodes soos Fluorescent in situ hibridisasie (FISH) en Polimerase kettingreaksie (PCR) word gebruik om PGD uit te voer. PCR word gebruik om enkelgeenafwykings op te spoor en FISH word gebruik om chromosomale abnormaliteite te vind. Afgesien van FISH en PCR, word enkelselgenoomvolgordebepaling ook as 'n metode in PGD gebruik om die genoom van die embrio te karakteriseer.
Wat is die verskil tussen PGS en PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS is die genetiese toets wat uitgevoer word om vas te stel of die in vitro-bevrugte embrio die normale aantal chromosome in 'n sel het of nie. | PGD is 'n tegniek wat gebruik word om te bepaal of die in vitro-bevrugte embrio 'n spesifieke geenmutasie of DNA-verandering in 'n geen dra wat 'n genetiese afwyking tot gevolg het. |
| Opsporing van enkelgeenmutasies | |
| PGS bespeur nie enkelgeenmutasies nie. | PGD bespeur enkelgeenmutasies. |
| Siektes | |
| PGS is 'n belangrike toets om Downsindroom, Klinefelter-sindroom, ens. op te spoor. | PGD is 'n belangrike toets om sistiese fibrose, sekelselanemie, Tay Sachs, Fragile X, Miotoniese Dystrofie, Thalassemie, ens. op te spoor. |
Opsomming – PGS vs PGD
PGS en PGD is twee genetiese toetse wat gebruik word om vas te stel of die in vitro-bevrugte embrio geskik is om in die baarmoeder ingeplant te word om die swangerskap vas te stel. PGS word uitgevoer om vas te stel of die embrio die gewone aantal chromosome in 'n sel het. PGD word uitgevoer om vas te stel of die embrio enkele geenmutasies het wat genetiese afwykings veroorsaak. Dit is die verskil tussen PGS en PGD. Albei toetse is baie belangrik en moet voor inplanting uitgevoer word om die embrio te sif vir 'n gesonde embrio-inplanting.
