Die sleutelverskil tussen hemofilie A en B en C is dat hemofilie A te wyte is aan die tekort aan stollingsfaktor VIII, terwyl hemofilie B te wyte is aan die tekort aan stollingsfaktor IX en hemofilie C as gevolg van die tekort aan stollingsfaktor VIII. stollingsfaktor XI.
Hemofilie A en B is te wyte aan 'n oorgeërfde X-gekoppelde resessiewe eienskap met 'n defekte geen wat op die X-chromosoom geleë is. Mans het een X-chromosoom, en wyfies het twee X-chromosome. By mans bevat die individu wat met hemofilie gediagnoseer is 'n defekte geen op die X-chromosoom. Daarom is die meeste pasiënte met hemofilie mans. Hemofilie C volg geen X-gekoppelde patroon nie aangesien die mutasie voorkom in 'n geen wat op chromosoom 4 geleë is. Daarom raak hemofilie C beide geslagte gelyk.
Wat is hemofilie A?
Hemofilie A is 'n oorerflike bloedingsversteuring wat veroorsaak word deur die gebrek aan 'n bloedstollingsfaktor VIII. Faktor VIII is belangrik vir die bloedstollingsprosedure. Wanneer 'n klein sny of 'n bloedingbesering plaasvind, vind 'n reeks reaksies plaas om die bloed te help stol. Hierdie proses staan bekend as die stollingskaskade. Dit behels spesiale proteïene wat stollingsfaktore genoem word. Faktor VIII is een so 'n stollingsfaktor. Belangrike plekke wat hemofilie A affekteer, is gewrigte, spiere, brein en spysverteringskanaal. Spier- en gewrigsbloeding en serebrale en spysverteringskanaalbloeding is aanduidings van hemofilie A. Ander simptome van hemofilie A is onvoldoende bloedstolling van 'n ernstige of ligte besering; in 'n ernstige geval kan dit tot spontane bloeding lei.
Figuur 01: X-gekoppelde resessiewe eienskap
Diagnose vir hemofilie A word gemaak met behulp van stollingsfaktortoetse. Die meeste behandelings vir hemofilie sluit in die vervanging van die ontbrekende of gebrekkige proteïenfaktor VIII. Daarom is die hoofmedikasie gekonsentreerde faktor VIII wat die stollingsfaktor genoem word. Daar is twee tipes van hierdie faktor: plasma-afgeleide en rekombinante. En hierdie faktorterapieë word in 'n aar ingespuit.
Wat is hemofilie B?
Hemofilie B is 'n oorerflike bloedingsversteuring wat veroorsaak word as gevolg van die gebrek aan bloedstollingsfaktor IX. Gebrek aan faktor IX is skaars as ander faktore, en daarom is hemofilie B 'n seldsame afwyking. Simptome van hemofilie B sluit in maklike kneusing, urienwegbloeding genoem hematurie, neusbloeding genoem epistaxis, en bloeding in gewrigte bekend as hemartrose. Pasiënte wat met hemofilie B geraak word, toon hoër periodontale siektes met 'n gebrek aan mondhigiëne en gesondheidsorg.
Figuur 02: Hemofilie-diagnose
Die mees prominente simptoom van hemofilie B is tandvleisbloeding tydens die uitbarsting van primêre tande of tandekstraksie. Erge hemofilie B veroorsaak spontane bloeding van mondweefsel, lippe en gingiva. Faktor IX-tekort lei tot 'n spontane bloeding of 'n ligte trauma indien dit nie dadelik behandel word nie. Diagnose vir hemofilie B word uitgevoer deur stollingsiftingstoets, stollingsfaktortoetse en bloedingtellings. Behandeling vir hemofilie B sluit die binneaarse infusie van faktor IX en bloedoortappings in.
Wat is hemofilie C?
Hemophilia C, wat ook bekend staan as plasmatromboplastien-antecedent-tekort, is 'n ligte vorm van hemofilie as gevolg van die tekort aan bloedstollingsfaktor XI. Hemofilie C is 'n outosomale resessiewe oorerwing aangesien die geen op chromosoom 4 geleë is. Hemofilie C is soms sigbaar in individue met sistemiese lupus erythematosus. Individue wat met hemofilie C geraak word, bloei nie spontaan nie. Daarom sal komplikasies soos bloeding waarskynlik na 'n operasie of ernstige besering voorkom. Simptome van hemofilie C sluit egter mondelinge bloeding, neusbloeding, bloed met urine, post-partum bloeding en bloeding van mangels in.
Diagnose van hemofilie C is afhanklik van langdurige geaktiveerde gedeeltelike tromboplastientydstudie. Dit is 'n bloedtoets wat die stolling van bloed met tyd kenmerk. Behandeling vir hemofilie C is medikasie tranexamiensuur tydens of na 'n voorval van bloeding. Vars bevrore plasma of rekombinante faktor XI word in ernstige voorvalle ingespuit.
Wat is die ooreenkomste tussen hemofilie A en B en C?
- Hemofilie A, B en C word geassosieer met die tekort aan bloedstollingsfaktore.
- Hulle is genetiese afwykings.
- Boonop is al drie tipes verantwoordelik vir spontane bloeding.
- Molekulêre tegnieke soos PCR kan gebruik word om al drie toestande te diagnoseer.
Wat is die verskil tussen hemofilie A en B en C?
Hemofilie A, B en C is oorerflike bloedingsversteurings weens die gebrek aan bloedstollingsfaktore VIII, IX en XI onderskeidelik. Dit is dus die sleutelverskil tussen hemofilie A en B en C. Boonop word hemofilie A en B meestal by mans gesien, terwyl hemofilie C beide geslagte gelyk affekteer. Boonop is hemofilie A en B X-gekoppelde resessief, terwyl hemofilie C outosomaal resessief is.
Die onderstaande infografika bied die verskille tussen hemofilie A en B en C in tabelvorm aan vir vergelyking langs mekaar.
Opsomming – Hemofilie A vs B vs C
Hemofilie A is 'n oorerflike bloedingsversteuring wat veroorsaak word deur die gebrek aan bloedstollingsfaktor VIII. Hemofilie B is 'n oorerflike bloedingsversteuring wat veroorsaak word deur die gebrek aan bloedstollingsfaktor IX. Hemofilie C, wat ook bekend staan as plasma tromboplastien-antecedente tekort, is 'n ligte vorm van hemofilie as gevolg van die tekort aan bloedstollingsfaktor XI. Hemofilie A en B is te wyte aan oorgeërfde X-gekoppelde resessiewe eienskappe met 'n defekte geen wat op die X-chromosoom geleë is. Daarteenoor word hemofilie C geassosieer met 'n defek in die geen op die chromosoom. So, dit som die verskil tussen hemofilie A en B en C op.
