Die sleutelverskil tussen haplooi-insufficiëntie en dominante negatief is dat haploontoereikendheid die verlies van funksie in net een kopie van twee allele behels, terwyl dominant-negatief die wins van funksiemutasie behels.
Haploinsufficiency en dominant-negatief is twee tipes dominante mutasies. Haploinsufficiëntie is te wyte aan die verlies van funksie terwyl dominant-negatief die gevolg is van die wins van funksie. In haploinsufficiëntie is die werkende alleel nie voldoende om 'n voldoende hoeveelheid proteïen te produseer nie. Gevolglik word 'n abnormale fenotipe gevorm. In dominant-negatief vind 'n verandering in proteïenfunksie plaas as gevolg van 'n mutasie. Die resulterende proteïen dra by tot die vorming van dimmers of multimere wat lei tot dominant-negatiewe effek.
Wat is Haploinsufficiency?
Haploinsufficiency is die vorming van 'n abnormale fenotipe as gevolg van inaktivering van een alleel uit 'n paar allele van 'n geen. Dit is oor die algemeen 'n ongewone gebeurtenis. Hierdie mutasie is 'n tipe dominante mutasie. Daarom is die niefunksionele alleel van 'n haploonvoldoende geen dominant. Haploinsufficiëntie ontstaan uit enige meganisme wat lei tot funksieverlies. Hierdie meganismes kan delesie, chromosomale translokasie, afkapping veroorsaak deur nonsens of raamverskuiwingmutasie, aminosuurvervangings, ens.wees.
Figuur 01: Verlies van funksiemutasie
Geenhaploïdie speel 'n rol in spesifieke fenotipes wat abnormaal is. Die werkende alleel van die haploonvoldoende geen is nie voldoende vir normale uitdrukking van die geen se werklike funksie nie. Dus, die verlies aan funksie van net een alleel of 50% vermindering van proteïenproduksie blyk patogenies te wees en lei tot 'n siektetoestand. Alagyl-sindroom, trigo-renoster-falangeale sindroom en veelvuldige eksostose is verskeie siektes wat veroorsaak word as gevolg van haploinsufficiëntie.
Wat is dominant negatief?
Dominant-negatief is 'n vorm van wins van funksie mutasie. Daarom word die siekte nie veroorsaak as gevolg van verlies aan proteïenfunksie nie. Dit gebeur as gevolg van 'n verandering in proteïenfunksie. Dit tree antagonisties op in die wilde-tipe alleel deur chemies met die normale geenproduk te reageer en die normale funksie in te meng. In hierdie mutasie meng 'n mutante reseptor in met die funksie van die wildtipe weergawe van die reseptor. In eenvoudige woorde, in dominant-negatiewe mutasie, verminder die mutante polipeptied die aktiwiteit van die mede-uitgedrukte wildtipe proteïen. As gevolg hiervan is die finale proteïen 'n veranderde geenproduk. Verder word hierdie vorm van mutasies ook antimorfe genoem. Boonop veroorsaak hierdie mutasies verskeie afwykings by mense, insluitend brosbeensiekte.
Wat is die ooreenkomste tussen Haploinsufficiency en Dominant Negative?
- Beide haploinsufficiency en dominant negatief is dominante mutasies.
- Hulle is gereeld betrokke by ontwikkelingsmisvormings.
Wat is die verskil tussen Haploinsufficiency en Dominant Negatief?
Haploinsufficiency vind plaas wanneer slegs 'n enkele kopie van die geen funksioneel is, terwyl dominante negatief voorkom wanneer die mutante polipeptied die aktiwiteit van die mede-uitgedrukte wildtipe proteïen verminder. Dit is dus die sleutelverskil tussen haploinsufficiëntie en dominante negatief. Verder is haploinsufficiëntie 'n tipe verlies van funksie mutasie terwyl dominante negatief 'n tipe wins van funksie mutasie is.
Hieronder is 'n opsomming van die verskil tussen haploinsufficiency en dominante negatief in tabelvorm.
Opsomming – Haploinsufficiency vs Dominant Negative
In haploinsufficiency is totale proteïenproduk onvoldoende om die standaard fenotipe te produseer. In die haplo-onvoldoende geen ontbreek een kopie van die geen. Dit produseer dus nie die nodige proteïen nie. Daarom is die werkkopie nie voldoende om die standaard fenotipe te produseer nie. In dominante negatiewe, beïnvloed mutante geenproduk die normale, wildtipe geenproduk binne dieselfde sel nadelig. Mutante polipeptiede ontwrig die aktiwiteit van die wilde tipe geenproduk. Haploinsufficiency is 'n tipe verlies van funksie mutasie terwyl dominante negatief 'n tipe wins van funksie mutasie is. Dit is dus die opsomming van die verskil tussen haploinsufficiëntie en dominante negatief.
