Sleutelverskil – Von Willebrand-siekte vs hemofilie
Von Willebrand-siekte en hemofilie is twee seldsame hematologiese siektes wat meestal te wyte is aan die tekort aan verskeie komponente wat by die stollingsweg betrokke is. Die belangrikste verskil tussen Von Willebrand-siekte en hemofilie is dat daar in Von Willebrand-siekte 'n tekort aan die Von Willebrand-faktor is, terwyl daar in hemofilie óf 'n tekort aan faktor VIII óf faktor IX is.
Wat is Von Willebrand-siekte?
Von Willebrand-siekte is te wyte aan 'n kwantitatiewe of kwalitatiewe abnormaliteit van die Von Willebrand-faktor. Die gevolglike faktor VIII-tekort en abnormale bloedplaatjiefunksies is die kenmerkende kenmerke daarvan. Die geen verantwoordelik vir die kodering van VWF is in die chromosoom 12 en verskeie mutasies van hierdie geen is die oorsaak van VW-siekte.
tipes Von Willebrand-siekte
Daar is 3 hooftipes VW-siektes:
- Tipe 1 – dit is 'n outosomale dominante verskeidenheid van VW-siekte. Daar is 'n gedeeltelike kwantitatiewe tekort aan die VWF
- Tipe 2 – tipe VW-siekte is ook 'n outosomale dominante afwyking wat gekenmerk word deur 'n kwalitatiewe abnormaliteit van die VWF
- Tipe 3 – daar is 'n resessiewe oorerwing wat geassosieer word met 'n byna volledige tekort aan VWF.
Figuur 01: Stollingspad
Tekens en simptome
Die tekens en simptome wissel na gelang van die tipe siekte. Tipe 1 en Tipe 2 het relatief ligte simptome. Oorvloedige bloeding na 'n geringe trauma, epistaxis en menorragie is die oorheersende kliniese kenmerke. Hemarthrose kan selde teenwoordig wees. In tipe 3-siekte kan die pasiënt ernstige bloeding hê, maar daar is geen bloeding in spiere en gewrigte nie.
Behandeling
Behandeling is soortgelyk aan dié van ligte hemofilie alhoewel daar veranderinge kan wees na gelang van verskeie kliniese omstandighede. Desmopressien word gewoonlik gebruik wanneer daar 'n moontlikheid is. Sommige plasma-afgeleide faktor VIII konsentrate word soms aan die pasiënt toegedien.
Wat is hemofilie?
Hemofilie is 'n hematologiese afwyking wat byna uitsluitlik by mans gesien word. In 'n meerderheid van die gevalle is hierdie siekte te wyte aan die tekort aan stollingsfaktor VIII; in welke geval, staan dit bekend as klassieke hemofilie of hemofilie A. Die ander minder gereeld gesiene vorm van hemofilie, wat bekend staan as hemofilie B, is as gevolg van die tekort aan stollingsfaktor IX.
Die oorerwing van albei hierdie faktore is deur die vroulike chromosome. Gevolglik is die kans dat 'n wyfie hemofilie kry uiters laag, aangesien dit onwaarskynlik is dat albei hul chromosome gelyktydig gemuteer sal word. Die vroue wie se net een chromosoom tekort is, word hemofiliedraers genoem.
Figuur 02: Hemofilie
Kliniese kenmerke
Ernstige hemofilie (faktorkonsentrasie is minder as 1IU/dL)
Dit word gekenmerk deur spontane bloeding vanaf die vroeë lewe, tipies in die gewrigte en spiere. As dit nie behoorlik behandel word nie, kan die pasiënt gewrigsmisvormings kry en kan selfs kreupel wees.
Matige hemofilie (faktorkonsentrasie is tussen 1-5 IE/dL)
Dit word geassosieer met erge bloeding na 'n besering en af en toe spontane bloeding.
Ligte hemofilie (faktorkonsentrasie is meer as 5 IE/dL)
Daar is geen spontane bloeding in hierdie toestand nie. Bloeding vind slegs plaas na 'n besering of tydens operasies.
Ondersoeke
- Protrombientyd is normaal
- APTT is verhoog
- Die faktor VIII- of faktor IX-vlakke is abnormaal laag
Behandeling
Binnenaarse infusie van faktor VIII of faktor IX word toegedien om hul vlakke te normaliseer
Die halfleeftyd van faktor VIII is 12 uur. Daarom moet dit ten minste twee keer per dag toegedien word om die toepaslike vlakke te handhaaf. Aan die ander kant is dit voldoende om faktor IX een keer per week toe te dien omdat dit 'n langer halfleeftyd van 18 uur het.
Wat is die ooreenkomste tussen Von Willebrand-siekte en hemofilie?
- Albei is hematologiese afwykings.
- Albei is as gevolg van genetiese mutasies in die betrokke gene.
Wat is die verskil tussen Von Willebrand-siekte en hemofilie?
Von Willebrand-siekte vs hemofilie |
|
| Von Willebrand-siekte is te wyte aan 'n kwantitatiewe of kwalitatiewe abnormaliteit van die Von Willebrand-faktor. | Hemofilie is 'n hematologiese afwyking wat byna uitsluitlik by mans gesien word. |
| Mutation | |
| Daar is 'n kwantitatiewe of kwalitatiewe abnormaliteit van die VWF. | Daar is 'n tekort aan óf faktor VIII wat hemofilie A veroorsaak óf faktor IX wat aanleiding gee tot hemofilie B |
| tipes | |
|
Die twee vorme van hemofilie is hemofilie A en B, wat te wyte is aan die tekort aan faktor VIII en IX onderskeidelik. |
| Simptome en tekens | |
|
Die simptome en tekens verskil na gelang van die tipe siekte. Tips 1 en 2 het relatief ligte simptome. Oorvloedige bloeding na 'n geringe trauma, epistaxis en menorragie is die oorheersende kliniese kenmerke. Hemartrose kan selde teenwoordig wees. In tipe 3-siekte kan die pasiënt ernstige bloeding hê, maar daar is geen bloeding in spiere en gewrigte nie. |
Ernstige hemofilie (faktorkonsentrasie is minder as 1IU/dL) Dit word gekenmerk deur spontane bloeding vanaf die vroeë lewe, tipies in die gewrigte en spiere. As dit nie behoorlik behandel word nie, kan die pasiënt gewrigsmisvormings kry en kan selfs kreupel wees. Matige hemofilie (faktorkonsentrasie is tussen 1-5 IE/dL) Dit word geassosieer met erge bloeding na 'n besering en af en toe spontane bloeding. Ligte hemofilie (faktorkonsentrasie is meer as 5 IE/dL) Daar is geen spontane bloeding in hierdie toestand nie. Bloeding vind slegs plaas na 'n besering of tydens operasies. |
| Behandeling | |
|
Behandeling is soortgelyk aan dié van ligte hemofilie alhoewel daar veranderinge kan wees na gelang van verskeie kliniese omstandighede. Desmopressien word gewoonlik gebruik wanneer daar 'n moontlikheid is. Sommige plasma-afgeleide faktor VIII-konsentrate word soms aan die pasiënt toegedien. |
Binnenaarse infusie van faktor VIII of faktor IX word toegedien om hul vlakke te normaliseer. Die halfleeftyd van faktor VIII is 12 uur. Daarom moet dit ten minste twee keer per dag toegedien word om die toepaslike vlakke te handhaaf. Aan die ander kant is dit voldoende om faktor IX een keer per week toe te dien omdat dit 'n langer halfleeftyd van 18 uur het. |
Opsomming – Von Willebrand-siekte vs hemofilie
Von Willebrand-siekte en hemofilie is twee bloedingsversteurings wat deur genetiese mutasies veroorsaak word. Von Willebrand-siekte word veroorsaak deur 'n tekort aan die Von Willebrand-faktor, terwyl hemofilie veroorsaak word deur 'n tekort aan faktor VIII of faktor IX. Daar is 'n aansienlike verskil tussen Von Willebrand-siekte en hemofilie, hoewel hulle 'n paar gemeenskaplike kenmerke deel.
